日期:
2020 年 — 2026 年
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2021
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2025
2026
影响因子:

Ubiquitin-proteasome system dysregulation in FAM111B-related poikiloderma and phenotypic spectrum expansion: new case reports and long-term follow-up

FAM111B相关皮肤异色症及表型谱扩展中的泛素-蛋白酶体系统失调:新病例报告和长期随访

Virginie Vignard,Mike Maillasson,Anne Bigot,Sébastien Küry,Thomas Besnard,Martin Broly,Aurélie Guého,Emmanuelle Com,Erica Davis,Wallid Deb,Laëtitia Florenceau,Karen Sobriel,Grégoire Ménard,Betty Gardie,Alice Goldenberg,Joseph Porrmann,Randal Richardson,Léa Ruffier,Smail Hadj-Rabia,Stéphane Bézieau,Sébastien Barbarot,Frédéric Ebstein,Sandra Mercier

Prenatal diagnosis for neurofibromatosis type 1 and the pitfalls of germline mosaics

型神经纤维瘤病的产前诊断和生殖系嵌合体的陷阱

Laurence Pacot, Dominique Vidaud, Manuela Ye, Albain Chansavang, Audrey Coustier, Theodora Maillard, Cécile Barbance, Ingrid Laurendeau, Bérénice Hébrard, Ariane Lunati-Rozie, Benoît Funalot, Pierre Wolkenstein, Michel Vidaud, Alice Goldenberg, Fanny Morice-Picard, Djihad Hadjadj, Béatrice Parfait, 

Stepwise use of genomics and transcriptomics technologies increases diagnostic yield in Mendelian disorders

逐步使用基因组学和转录组学技术可提高孟德尔遗传病的诊断率

Estelle Colin, Yannis Duffourd, Martin Chevarin, Emilie Tisserant, Simon Verdez, Julien Paccaud, Ange-Line Bruel, Frédéric Tran Mau-Them, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Julien Thevenon, Hana Safraou, Thomas Besnard, Alice Goldenberg, Benjamin Cogné, Bertrand Isidor, Julian Delanne, Arthur Sorlin, Sébas

POLR1B and neural crest cell anomalies in Treacher Collins syndrome type 4

Treacher Collins 综合征 4 型中的 POLR1B 和神经嵴细胞异常

Elodie Sanchez # ,Béryl Laplace-Builhé # ,Frédéric Tran Mau-Them ,Eric Richard ,Alice Goldenberg ,Tomi L Toler ,Thomas Guignard ,Vincent Gatinois ,Marie Vincent ,Catherine Blanchet ,Anne Boland ,Marie Thérèse Bihoreau ,Jean-Francois Deleuze ,Robert Olaso ,Walton Nephi ,Hermann-Josef Lüdecke ,Joke B G M Verheij ,Florence Moreau-Lenoir ,Françoise Denoyelle ,Jean-Baptiste Rivière ,Jean-Louis Laplanche ,Marcia Willing ,Guillaume Captier ,Florence Apparailly ,Dagmar Wieczorek ,Corinne Collet ,Farida Djouad # ,David Geneviève #

De novo TBR1 variants cause a neurocognitive phenotype with ID and autistic traits: report of 25 new individuals and review of the literature

新发TBR1变异导致伴有智力障碍和自闭症特征的神经认知表型:25例新病例报告及文献综述

Nambot, Sophie; Faivre, Laurence; Mirzaa, Ghayda; Thevenon, Julien; Bruel, Ange-Line; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Masurel-Paulet, Alice; Goldenberg, Alice; Le Meur, Nathalie; Charollais, Aude; Mignot, Cyril; Petit, Florence; Rossi, Massimiliano; Metreau, Julia; Layet, Valérie; Amram, Daniel; Boute-Bénéjean, Odile; Bhoj, Elizabeth; Cousin, Margot A; Kruisselbrink, Teresa M; Lanpher, Brendan C; Klee, Eric W; Fiala, Elise; Grange, Dorothy K; Meschino, Wendy S; Hiatt, Susan M; Cooper, Gregory M; Olivié, Hilde; Smith, Wendy E; Dumas, Meghan; Lehman, Anna; Inglese, Cara; Nizon, Mathilde; Guerrini, Renzo; Vetro, Annalisa; Kaplan, Eitan S; Miramar, Dolores; Van Gils, Julien; Fergelot, Patricia; Bodamer, Olaf; Herkert, Johanna C; Pajusalu, Sander; Õunap, Katrin; Filiano, James J; Smol, Thomas; Piton, Amélie; Gérard, Bénédicte; Chantot-Bastaraud, Sandra; Bienvenu, Thierry; Li, Dong; Juusola, Jane; Devriendt, Koen; Bilan, Frederic; Poé, Charlotte; Chevarin, Martin; Jouan, Thibaud; Tisserant, Emilie; Rivière, Jean-Baptiste; Tran Mau-Them, Frédéric; Philippe, Christophe; Duffourd, Yannis; Dobyns, William B; Hevner, Robert; Thauvin-Robinet, Christel

iPSC reprogramming of fibroblasts from a patient with a Rothmund-Thomson syndrome RTS

对 Rothmund-Thomson 综合征 (RTS) 患者的成纤维细胞进行 iPSC 重编程

Vincent Gatinois, Romain Desprat, Lydiane Pichard, Fabienne Becker, Alice Goldenberg, Xavier Balguerie, Franck Pellestor, Jean-Marc Lemaitre

De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia

新发杂合 POLR2A 变异导致神经发育综合征,伴有严重的婴儿期肌张力低下

Hanneke A Haijes, Maria J E Koster, Holger Rehmann, Dong Li, Hakon Hakonarson, Gerarda Cappuccio, Miroslava Hancarova, Daphne Lehalle, Willie Reardon, G Bradley Schaefer, Anna Lehman, Ingrid M B H van de Laar, Coranne D Tesselaar, Clesson Turner, Alice Goldenberg, Sophie Patrier, Julien Thevenon, Mi

Molecular and cellular issues of KMT2A variants involved in Wiedemann-Steiner syndrome

与 Wiedemann-Steiner 综合征有关的 KMT2A 变异的分子和细胞问题

Nicolas Lebrun, Irina Giurgea, Alice Goldenberg, Anne Dieux, Alexandra Afenjar, Jamal Ghoumid, Bertrand Diebold, Léo Mietton, Audrey Briand-Suleau, Pierre Billuart, Thierry Bienvenu

Insulin Matters: A Practical Approach to Basal Insulin Management in Type 2 Diabetes

胰岛素的重要性:2型糖尿病基础胰岛素管理的实用方法

Berard, Lori; Antonishyn, Noreen; Arcudi, Kathryn; Blunden, Sarah; Cheng, Alice; Goldenberg, Ronald; Harris, Stewart; Jones, Shelley; Mehan, Upender; Morrell, James; Roscoe, Robert; Siemens, Rick; Vallis, Michael; Yale, Jean-François

X-linked primary ciliary dyskinesia due to mutations in the cytoplasmic axonemal dynein assembly factor PIH1D3

由于细胞质轴丝动力蛋白组装因子 PIH1D3 突变导致的 X 连锁原发性纤毛运动障碍

Chiara Olcese, Mitali P Patel, Amelia Shoemark, Santeri Kiviluoto, Marie Legendre, Hywel J Williams, Cara K Vaughan, Jane Hayward, Alice Goldenberg, Richard D Emes, Mustafa M Munye, Laura Dyer, Thomas Cahill, Jeremy Bevillard, Corinne Gehrig, Michel Guipponi, Sandra Chantot, Philippe Duquesnoy, Luci