日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

A Case of Early Infantile Epileptic Encephalopathy Due to KCNQ2 Gene Mutation Presenting With Episodes of Hiccups

一例因KCNQ2基因突变引起的早期婴儿癫痫性脑病，表现为呃逆发作

期刊:Cureus Journal of Medical Science
影响因子:1.3
doi:10.7759/cureus.33164
Alan, Serdar; Vural, Sevde Nur; Aliefendioglu, Didem; Senbil, Nesrin
KCNQ2
癫痫
神经科学
发表日期：2022
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Novel Mutations in the PC Gene in Patients with Type B Pyruvate Carboxylase Deficiency

B型丙酮酸羧化酶缺乏症患者PC基因的新突变

期刊:JIMD Reports
影响因子:1.8
doi:10.1007/8904_2012_173
Ostergaard, Elsebet; Duno, Morten; Møller, Lisbeth Birk; Kalkanoglu-Sivri, H Serap; Dursun, Ali; Aliefendioglu, Didem; Leth, Helle; Dahl, Marianne; Christensen, Ernst; Wibrand, Flemming
发表日期：2013
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Mutation spectrum of fumarylacetoacetase gene and clinical aspects of tyrosinemia type I disease

延胡索酰乙酰乙酸酶基因突变谱及I型酪氨酸血症的临床表现

期刊:JIMD Reports
影响因子:1.8
doi:10.1007/8904_2011_10
Dursun, A; Ozgül, R K; Sivri, S; Tokatlı, A; Güzel, A; Mesci, L; Kılıç, M; Aliefendioglu, D; Ozçay, F; Gündüz, M; Coşkun, T
发表日期：2011
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Endothelin 1 concentrations in infants with meconium stained amniotic fluid

胎粪污染羊水中内皮素-1浓度

期刊:Archives of Disease in Childhood-Fetal and Neonatal Edition
影响因子:3.6
doi:10.1136/fn.87.3.f212
Yigit, S; Tekinalp, G; Oran, O; Yurdakok, M; Aliefendioglu, D; Gurgey, A
发表日期：2002
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