日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

APRDX1 mutant allele causes a MMACHC secondary epimutation in cblC patients

APRDX1 突变等位基因导致 cblC 患者发生 MMACHC 二次表观突变

期刊:Nature Communications
影响因子:14.7
doi:10.1038/s41467-017-02306-5
Jean-Louis Guéant, Céline Chéry, Abderrahim Oussalah, Javad Nadaf, David Coelho, Thomas Josse, Justine Flayac, Aurélie Robert, Isabelle Koscinski, Isabelle Gastin, Pierre Filhine-Tresarrieu, Mihaela Pupavac, Alison Brebner, David Watkins, Tomi Pastinen, Alexandre Montpetit, Fadi Hariri, David Tregou
APR
表观遗传
多发性骨髓瘤
发表日期：2018
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Mutations in THAP11 cause an inborn error of cobalamin metabolism and developmental abnormalities

THAP11 基因突变会导致先天性钴胺素代谢缺陷和发育异常

期刊:Human Molecular Genetics
影响因子:3.1
doi:10.1093/hmg/ddx157
Anita M Quintana, Hung-Chun Yu, Alison Brebner, Mihaela Pupavac, Elizabeth A Geiger, Abigail Watson, Victoria L Castro, Warren Cheung, Shu-Huang Chen, David Watkins, Tomi Pastinen, Flemming Skovby, Bruce Appel, David S Rosenblatt, Tamim H Shaikh
代谢
发表日期：2017
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An X-linked cobalamin disorder caused by mutations in transcriptional coregulator HCFC1

由转录共调节因子 HCFC1 突变引起的 X 连锁钴胺素紊乱

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2013.07.022
Hung-Chun Yu, Jennifer L Sloan, Gunter Scharer, Alison Brebner, Anita M Quintana, Nathan P Achilly, Irini Manoli, Curtis R Coughlin 2nd, Elizabeth A Geiger, Una Schneck, David Watkins, Terttu Suormala, Johan L K Van Hove, Brian Fowler, Matthias R Baumgartner, David S Rosenblatt, Charles P Venditti, 
信号转导
IP
WB
Human
HCFC1
发表日期：2013
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