Two novel mutations in TBC1D32 add complexity to the oro-facial-digital syndrome
TBC1D32基因中的两个新突变增加了口面指综合征的复杂性。
期刊:Human Genomics
影响因子:4.3
doi:10.1186/s40246-025-00759-0
García-Bohórquez, Belén; Marín-Reina, Purificación; Aller, Elena; Barberán-Martínez, Pilar; Armengot, Miguel; Llorens-Salvador, Roberto; Almor-Palacios, Inmaculada Concepción; Millán, José M; García-García, Gema