日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Umi-pipeline-nf: a modular and scalable workflow for UMI-tagged nanopore amplicon analysis with real-time sequencing integration and GPU-acceleration

Umi-pipeline-nf：一种模块化、可扩展的工作流程，用于UMI标记的纳米孔扩增子分析，集成了实时测序和GPU加速功能。

期刊:
影响因子:
doi:10.1093/bioinformatics/btag160
Amstler, Stephan; Forer, Lukas; Escherich, Lara; Schönherr, Sebastian; Coassin, Stefan
发表日期：2026
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Nanopore sequencing with unique molecular identifiers enables accurate mutation analysis and haplotyping in the complex lipoprotein(a) KIV-2 VNTR

利用具有独特分子标识符的纳米孔测序技术，可以对复杂的脂蛋白(a) KIV-2 VNTR进行精确的突变分析和单倍型分析。

期刊:Genome Medicine
影响因子:11.2
doi:10.1186/s13073-024-01391-8
Amstler, Stephan; Streiter, Gertraud; Pfurtscheller, Cathrin; Forer, Lukas; Di Maio, Silvia; Weissensteiner, Hansi; Paulweber, Bernhard; Schönherr, Sebastian; Kronenberg, Florian; Coassin, Stefan
Sequencing
发表日期：2024
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Resolving intra-repeat variation in medically relevant VNTRs from short-read sequencing data using the cardiovascular risk gene LPA as a model

以心血管风险基因LPA为模型，利用短读测序数据解析医学相关VNTR的重复序列内变异

期刊:Genome Biology
影响因子:9.4
doi:10.1186/s13059-024-03316-5
Di Maio, Silvia; Zöscher, Peter; Weissensteiner, Hansi; Forer, Lukas; Schachtl-Riess, Johanna F; Amstler, Stephan; Streiter, Gertraud; Pfurtscheller, Cathrin; Paulweber, Bernhard; Kronenberg, Florian; Coassin, Stefan; Schönherr, Sebastian
发表日期：2024
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