Relevance of next generation sequencing (NGS) data re-analysis in the diagnosis of monogenic diseases leading to organ failure
下一代测序(NGS)数据再分析在诊断导致器官衰竭的单基因疾病中的意义
期刊:BMC Medical Genomics
影响因子:2
doi:10.1186/s12920-023-01747-w
Saglia, Claudia; Bracciamà, Valeria; Trotta, Luca; Mioli, Fiorenza; Faini, Angelo Corso; Brach Del Prever, Giulia Margherita; Kalantari, Silvia; Luca, Maria; Romeo, Carmelo Maria; Scolari, Caterina; Peruzzi, Licia; Calvo, Pier Luigi; Mussa, Alessandro; Fenoglio, Roberta; Roccatello, Dario; Alberti, Claudio; Carli, Diana; Amoroso, Antonio; Deaglio, Silvia; Vaisitti, Tiziana