日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Clinical and Molecular Characterization of SMAD4 Splicing Variants in Patients with Juvenile Polyposis Syndrome

幼年性息肉病综合征患者 SMAD4 剪接变异的临床和分子特征

Giovanna Forte, Antonia Lucia Buonadonna, Candida Fasano, Paola Sanese, Filomena Cariola, Andrea Manghisi, Anna Filomena Guglielmi, Martina Lepore Signorile, Katia De Marco, Valentina Grossi, Vittoria Disciglio, Cristiano Simone

Corrigendum to 'Coinheritance of germline mutations in APC and MUTYH genes defines the clinical outcome of adenomatous polyposis syndromes' [Gene Dis (10) (2023), 1187-1189]

对“APC 和 MUTYH 基因种系突变的共同遗传决定了腺瘤性息肉病综合征的临床结果”的更正 [Gene Dis (10) (2023), 1187-1189]

Forte, Giovanna; Cariola, Filomena; Buonadonna, Antonia Lucia; Guglielmi, Anna Filomena; Manghisi, Andrea; De Marco, Katia; Grossi, Valentina; Fasano, Candida; Signorile, Martina Lepore; Sanese, Paola; Bagnulo, Rosanna; Resta, Nicoletta; Disciglio, Vittoria; Simone, Cristiano

Classic Galactosemia: Clinical and Computational Characterization of a Novel GALT Missense Variant (p.A303D) and a Literature Review

经典半乳糖血症:新型 GALT 错义变异 (p.A303D) 的临床和计算表征以及文献综述

Giovanna Forte, Antonia Lucia Buonadonna, Antonino Pantaleo, Candida Fasano, Donatella Capodiferro, Valentina Grossi, Paola Sanese, Filomena Cariola, Katia De Marco, Martina Lepore Signorile, Andrea Manghisi, Anna Filomena Guglielmi, Simonetta Simonetti, Nicola Laforgia, Vittoria Disciglio, Cristian

Coinheritance of germline mutations in APC and MUTYH genes defines the clinical outcome of adenomatous polyposis syndromes

APC和MUTYH基因种系突变的共同遗传决定了腺瘤性息肉病综合征的临床结局。

Forte, Giovanna; Cariola, Filomena; Buonadonna, Antonia Lucia; Guglielmi, Anna Filomena; Manghisi, Andrea; De Marco, Katia; Grossi, Valentina; Fasano, Candida; Lepore Signorile, Martina; Sanese, Paola; Bagnulo, Rosanna; Resta, Nicoletta; Disciglio, Vittoria; Simone, Cristiano

Tumor Testing and Genetic Analysis to Identify Lynch Syndrome Patients in an Italian Colorectal Cancer Cohort

通过肿瘤检测和基因分析识别意大利结直肠癌队列中的林奇综合征患者

Antonino Pantaleo, Giovanna Forte, Filomena Cariola, Anna Maria Valentini, Candida Fasano, Paola Sanese, Valentina Grossi, Antonia Lucia Buonadonna, Katia De Marco, Martina Lepore Signorile, Anna Filomena Guglielmi, Andrea Manghisi, Gianluigi Gigante, Raffaele Armentano, Vittoria Disciglio, Cristian

Efficacy of corticosteroid treatment for hospitalized patients with severe COVID-19: a multicentre study

皮质类固醇治疗重症 COVID-19 住院患者的疗效:一项多中心研究

Bartoletti, Michele; Marconi, Lorenzo; Scudeller, Luigia; Pancaldi, Livia; Tedeschi, Sara; Giannella, Maddalena; Rinaldi, Matteo; Bussini, Linda; Valentini, Ilaria; Ferravante, Anna Filomena; Potalivo, Antonella; Marchionni, Elisa; Fornaro, Giacomo; Pascale, Renato; Pasquini, Zeno; Puoti, Massimo; Merli, Marco; Barchiesi, Francesco; Volpato, Francesca; Rubin, Arianna; Saracino, Annalisa; Tonetti, Tommaso; Gaibani, Paolo; Ranieri, Vito Marco; Viale, Pierluigi; Cristini, Francesco