日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Translational approach to address therapy in myotonia permanens due to a new SCN4A mutation

治疗因 SCN4A 新型突变导致的永久性肌强直的转化方法

期刊:Neurology
影响因子:7.7
doi:10.1212/WNL.0000000000002721
Jean-François Desaphy, Roberta Carbonara, Adele D'Amico, Anna Modoni, Julien Roussel, Paola Imbrici, Serena Pagliarani, Sabrina Lucchiari, Mauro Lo Monaco, Diana Conte Camerino
强直性脊柱炎
发表日期：2016
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Functional characterization of ClC-1 mutations from patients affected by recessive myotonia congenita presenting with different clinical phenotypes

患有隐性先天性肌强直并表现出不同临床表型的患者 ClC-1 突变的功能特征

期刊:Experimental Neurology
影响因子:4.6
doi:10.1016/j.expneurol.2013.07.018
Jean-François Desaphy, Gianluca Gramegna, Concetta Altamura, Maria Maddalena Dinardo, Paola Imbrici, Alfred L George Jr, Anna Modoni, Mauro Lomonaco, Diana Conte Camerino
强直性脊柱炎
发表日期：2013
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