日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

LARP1 haploinsufficiency is associated with an autosomal dominant neurodevelopmental disorder

LARP1单倍体不足与一种常染色体显性遗传的神经发育障碍相关。

James Chettle ,Raymond J Louie ,Olivia Larner ,Robert Best ,Kevin Chen ,Josephine Morris ,Zinaida Dedeic ,Anna Childers ,R Curtis Rogers ,Barbara R DuPont ,Cindy Skinner ,Sébastien Küry ,Kevin Uguen ,Marc Planes ,Danielle Monteil ,Megan Li ,Aviva Eliyahu ,Lior Greenbaum ,Nofar Mor ,Thomas Besnard ,Bertrand Isidor ,Benjamin Cogné ,Alyssa Blesson ,Anne Comi ,Ingrid M Wentzensen ,Blake Vuocolo ,Seema R Lalani ,Roberta Sierra ,Lori Berry ,Kent Carter ,Stephan J Sanders ,Sarah P Blagden

ANKLE2-related microcephaly: A variable microcephaly syndrome resembling Zika infection

ANKLE2 相关小头畸形:一种类似寨卡病毒感染的可变小头畸形综合征

Ajay X Thomas, Nichole Link, Laurie A Robak, Gail Demmler-Harrison, Emily C Pao, Audrey E Squire, Savannah Michels, Julie S Cohen, Anne Comi, Paolo Prontera, Alberto Verrotti di Pianella, Giuseppe Di Cara, Livia Garavelli, Stefano Giuseppe Caraffi, Carlo Fusco, Roberta Zuntini, Kendall C Parks, Elli

A novel somatic mutation in GNB2 provides new insights to the pathogenesis of Sturge-Weber syndrome

GNB2基因中一种新的体细胞突变为Sturge-Weber综合征的发病机制提供了新的见解。

Roar Fjær ,Katarzyna Marciniak ,Olav Sundnes ,Hanne Hjorthaug ,Ying Sheng ,Clara Hammarström ,Jan Cezary Sitek ,Magnus Dehli Vigeland ,Paul Hoff Backe ,Ane-Marte Øye ,Johanna Hol Fosse ,Tor Espen Stav-Noraas ,Yuri Uchiyama ,Naomichi Matsumoto ,Anne Comi ,Jonathan Pevsner ,Guttorm Haraldsen ,Kaja Kristine Selmer