日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

The position of nonsense mutations can predict the phenotype severity: A survey on the DMD gene

无义突变的位置可以预测表型严重程度:一项关于DMD基因的研究

Torella, Annalaura; Zanobio, Mariateresa; Zeuli, Roberta; Del Vecchio Blanco, Francesca; Savarese, Marco; Giugliano, Teresa; Garofalo, Arcomaria; Piluso, Giulio; Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo

Copy Number Variants Account for a Tiny Fraction of Undiagnosed Myopathic Patients.

拷贝数变异仅占未确诊肌病患者的一小部分

Giugliano Teresa, Savarese Marco, Garofalo Arcomaria, Picillo Esther, Fiorillo Chiara, D'Amico Adele, Maggi Lorenzo, Ruggiero Lucia, Vercelli Liliana, Magri Francesca, Fattori Fabiana, Torella Annalaura, Ergoli Manuela, Rubegni Anna, Fanin Marina, Musumeci Olimpia, Bleecker Jan De, Peverelli Lorenzo, Moggio Maurizio, Mercuri Eugenio, Toscano Antonio, Mora Marina, Santoro Lucio, Mongini Tiziana, Bertini Enrico, Bruno Claudio, Minetti Carlo, Comi Giacomo Pietro, Santorelli Filippo Maria, Angelini Corrado, Politano Luisa, Piluso Giulio, Nigro Vincenzo

Functional Antagonism between OTX2 and NANOG Specifies a Spectrum of Heterogeneous Identities in Embryonic Stem Cells

OTX2与NANOG之间的功能拮抗作用决定了胚胎干细胞中异质性身份的谱系

Acampora, Dario; Di Giovannantonio, Luca Giovanni; Garofalo, Arcomaria; Nigro, Vincenzo; Omodei, Daniela; Lombardi, Alessia; Zhang, Jingchao; Chambers, Ian; Simeone, Antonio

The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies: Results from 504 patients

未确诊肌营养不良症和肌病的遗传基础:来自 504 例患者的结果

Savarese, Marco; Di Fruscio, Giuseppina; Torella, Annalaura; Fiorillo, Chiara; Magri, Francesca; Fanin, Marina; Ruggiero, Lucia; Ricci, Giulia; Astrea, Guja; Passamano, Luigia; Ruggieri, Alessandra; Ronchi, Dario; Tasca, Giorgio; D'Amico, Adele; Janssens, Sandra; Farina, Olimpia; Mutarelli, Margherita; Marwah, Veer Singh; Garofalo, Arcomaria; Giugliano, Teresa; Sampaolo, Simone; Del Vecchio Blanco, Francesca; Esposito, Gaia; Piluso, Giulio; D'Ambrosio, Paola; Petillo, Roberta; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Evilä, Anni; Hackman, Peter; Filosto, Massimiliano; Di Iorio, Giuseppe; Siciliano, Gabriele; Mora, Marina; Maggi, Lorenzo; Minetti, Carlo; Sacconi, Sabrina; Santoro, Lucio; Claes, Kathleen; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana; Ricci, Enzo; Gualandi, Francesca; Tupler, Rossella; De Bleecker, Jan; Udd, Bjarne; Toscano, Antonio; Moggio, Maurizio; Pegoraro, Elena; Bertini, Enrico; Mercuri, Eugenio; Angelini, Corrado; Santorelli, Filippo Maria; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Comi, Giacomo Pietro; Nigro, Vincenzo

Next-generation sequencing identifies transportin 3 as the causative gene for LGMD1F

下一代测序确定运输蛋白 3 是 LGMD1F 的致病基因

Annalaura Torella, Marina Fanin, Margherita Mutarelli, Enrico Peterle, Francesca Del Vecchio Blanco, Rossella Rispoli, Marco Savarese, Arcomaria Garofalo, Giulio Piluso, Lucia Morandi, Giulia Ricci, Gabriele Siciliano, Corrado Angelini, Vincenzo Nigro