日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis

MAPKBP1基因突变导致青少年或晚发性纤毛非依赖性肾痨

Maxence S Macia ,Jan Halbritter ,Marion Delous ,Cecilie Bredrup ,Arthur Gutter ,Emilie Filhol ,Anne E C Mellgren ,Sabine Leh ,Albane Bizet ,Daniela A Braun ,Heon Y Gee ,Flora Silbermann ,Charline Henry ,Pauline Krug ,Christine Bole-Feysot ,Patrick Nitschké ,Dominique Joly ,Philippe Nicoud ,André Paget ,Heidi Haugland ,Damien Brackmann ,Nayir Ahmet ,Richard Sandford ,Nurcan Cengiz ,Per M Knappskog ,Helge Boman ,Bolan Linghu ,Fan Yang ,Edward J Oakeley ,Pierre Saint Mézard ,Andreas W Sailer ,Stefan Johansson ,Eyvind Rødahl ,Sophie Saunier ,Friedhelm Hildebrandt ,Alexandre Benmerah