日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Integrative genetic analysis illuminates ALS heritability and identifies risk genes

综合遗传分析阐明 ALS 遗传性并识别风险基因

Salim Megat, Natalia Mora, Jason Sanogo, Olga Roman, Alberto Catanese, Najwa Ouali Alami, Axel Freischmidt, Xhuljana Mingaj, Hortense De Calbiac, François Muratet, Sylvie Dirrig-Grosch, Stéphane Dieterle, Nick Van Bakel, Kathrin Müller, Kirsten Sieverding, Jochen Weishaupt, Peter Munch Andersen, Mar

A serum microRNA sequence reveals fragile X protein pathology in amyotrophic lateral sclerosis

血清 microRNA 序列揭示肌萎缩侧索硬化症中的脆性 X 蛋白病理

Axel Freischmidt, Anand Goswami, Katharina Limm, Vitaly L Zimyanin, Maria Demestre, Hannes Glaß, Karlheinz Holzmann, Anika M Helferich, Sarah J Brockmann, Priyanka Tripathi, Alfred Yamoah, Ina Poser, Peter J Oefner, Tobias M Böckers, Eleonora Aronica, Albert C Ludolph, Peter M Andersen, Andreas Herm

Hemizygous deletion of Tbk1 worsens neuromuscular junction pathology in TDP-43G298S transgenic mice

Tbk1 半合子缺失使 TDP-43G298S 转基因小鼠的神经肌肉接头病理恶化

Kirsten Sieverding, Johannes Ulmer, Clara Bruno, Takashi Satoh, William Tsao, Axel Freischmidt, Shizuo Akira, Philip C Wong, Albert C Ludolph, Karin M Danzer, Christian S Lobsiger, David Brenner, Jochen H Weishaupt

Haploinsufficiency of TANK-binding kinase 1 prepones age-associated neuroinflammatory changes without causing motor neuron degeneration in aged mice

TANK结合激酶1的单倍体不足会加速老年小鼠的年龄相关神经炎症变化,但不会导致运动神经元退化

Clara Bruno ,Kirsten Sieverding ,Axel Freischmidt ,Takashi Satoh ,Paul Walther ,B Mayer ,Albert C Ludolph ,Shizuo Akira ,Deniz Yilmazer-Hanke ,Karin M Danzer ,Christian S Lobsiger ,David Brenner ,Jochen H Weishaupt

Retinoic acid worsens ATG10-dependent autophagy impairment in TBK1-mutant hiPSC-derived motoneurons through SQSTM1/p62 accumulation

视黄酸通过SQSTM1/p62的积累加剧TBK1突变型hiPSC来源的运动神经元中ATG10依赖性自噬的损伤。

Alberto Catanese ,Florian Olde Heuvel ,Medhanie Mulaw ,Maria Demestre ,Julia Higelin ,Gotthold Barbi ,Axel Freischmidt ,Jochen H Weishaupt ,Albert C Ludolph ,Francesco Roselli ,Tobias M Boeckers

Impaired DNA damage response signaling by FUS-NLS mutations leads to neurodegeneration and FUS aggregate formation

FUS-NLS 突变导致 DNA 损伤反应信号受损,从而导致神经退化和 FUS 聚集体形成

Marcel Naumann, Arun Pal, Anand Goswami, Xenia Lojewski, Julia Japtok, Anne Vehlow, Maximilian Naujock, René Günther, Mengmeng Jin, Nancy Stanslowsky, Peter Reinhardt, Jared Sterneckert, Marie Frickenhaus, Francisco Pan-Montojo, Erik Storkebaum, Ina Poser, Axel Freischmidt, Jochen H Weishaupt, Karlh

Dysregulation of a novel miR-1825/TBCB/TUBA4A pathway in sporadic and familial ALS

散发性和家族性 ALS 中新型 miR-1825/TBCB/TUBA4A 通路失调

Anika M Helferich, Sarah J Brockmann, Jörg Reinders, Dhruva Deshpande, Karlheinz Holzmann, David Brenner, Peter M Andersen, Susanne Petri, Dietmar R Thal, Jens Michaelis, Markus Otto, Steffen Just, Albert C Ludolph, Karin M Danzer, Axel Freischmidt, Jochen H Weishaupt

CHCHD10 mutations p.R15L and p.G66V cause motoneuron disease by haploinsufficiency

CHCHD10 突变 p.R15L 和 p.G66V 通过单倍体不足引起运动神经元疾病

Sarah J Brockmann, Axel Freischmidt, Patrick Oeckl, Kathrin Müller, Srinivas K Ponna, Anika M Helferich, Christoph Paone, Jörg Reinders, Kerstin Kojer, Michael Orth, Manu Jokela, Mari Auranen, Bjarne Udd, Andreas Hermann, Karin M Danzer, Peter Lichtner, Paul Walther, Albert C Ludolph, Peter M Anders

Haploinsufficiency of TBK1 causes familial ALS and fronto-temporal dementia

TBK1 单倍体不足导致家族性 ALS 和额颞痴呆

Axel Freischmidt, Thomas Wieland, Benjamin Richter, Wolfgang Ruf, Veronique Schaeffer, Kathrin Müller, Nicolai Marroquin, Frida Nordin, Annemarie Hübers, Patrick Weydt, Susana Pinto, Rayomond Press, Stéphanie Millecamps, Nicolas Molko, Emilien Bernard, Claude Desnuelle, Marie-Hélène Soriani, Johanne

α-synuclein interacts with SOD1 and promotes its oligomerization

α-突触核蛋白与 SOD1 相互作用并促进其寡聚化

Anika M Helferich, Wolfgang P Ruf, Veselin Grozdanov, Axel Freischmidt, Marisa S Feiler, Lisa Zondler, Albert C Ludolph, Pamela J McLean, Jochen H Weishaupt, Karin M Danzer