Variants in the 5'UTR reduce SHOX expression and contribute to SHOX haploinsufficiency
5'UTR区域的变异会降低SHOX基因的表达，并导致SHOX单倍体功能不全。
期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:4.6
doi:10.1038/s41431-020-0676-y
Babu, Deepak; Vannelli, Silvia; Fanelli, Antonella; Mellone, Simona; Baffico, Ave Maria; Corrado, Lucia; Essa, Wael Al; Grandone, Anna; Bellone, Simonetta; Monzani, Alice; Vinci, Giulia; De Sanctis, Luisa; Stuppia, Liborio; Prodam, Flavia; Giordano, Mara
