日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

A Novel Frameshift Mutation in SLC20A2 in a Korean Patient with Primary Brain Calcification, Parkinsonism and Memory Impairment

韩国一名患有原发性脑钙化、帕金森症和记忆障碍的患者体内发现SLC20A2基因的新型移码突变

期刊:Biomedicines
影响因子:3.9
doi:10.3390/biomedicines14030675
Bagyinszky, Eva; Kim, Minju; Park, Young Ho; Kim, Danyeong; An, Seong Soo A; Kim, SangYun
帕金森
神经科学
发表日期：2026
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Multisystemic Impact of RNF213 Arg4810Lys: A Comprehensive Review of Moyamoya Disease and Associated Vasculopathies

RNF213 Arg4810Lys的多系统影响：烟雾病及相关血管病变的综合综述

期刊:International Journal of Molecular Sciences
影响因子:4.9
doi:10.3390/ijms26167864
Bagyinszky, Eva; Yang, YoungSoon; An, Seong Soo A
发表日期：2025
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TREM2 in Neurodegenerative Disorders: Mutation Spectrum, Pathophysiology, and Therapeutic Targeting

TREM2 在神经退行性疾病中的作用：突变谱、病理生理学和治疗靶点

期刊:International Journal of Molecular Sciences
影响因子:4.9
doi:10.3390/ijms26157057
Yang, Hyewon; Kim, Danyeong; Yang, YoungSoon; Bagyinszky, Eva; An, Seong Soo A
TREM2
神经科学
发表日期：2025
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Targeting Granulin Haploinsufficiency in Frontotemporal Dementia: From Genetic Mechanisms to Therapeutics

靶向治疗额颞叶痴呆中的粒蛋白单倍体不足：从遗传机制到治疗方法

期刊:International Journal of Molecular Sciences
影响因子:4.9
doi:10.3390/ijms26209960
Bagyinszky, Eva; An, Seong Soo A
发表日期：2025
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A Novel Rare PSEN2 Val226Ala in PSEN2 in a Korean Patient with Atypical Alzheimer's Disease, and the Importance of PSEN2 5th Transmembrane Domain (TM5) in AD Pathogenesis

韩国一名非典型阿尔茨海默病患者PSEN2基因中一种罕见的Val226Ala突变，以及PSEN2第五跨膜结构域（TM5）在阿尔茨海默病发病机制中的重要性

期刊:International Journal of Molecular Sciences
影响因子:4.9
doi:10.3390/ijms25179678
Yang, YoungSoon; Bagyinszky, Eva; An, Seong Soo A
阿尔茨海默症
发表日期：2024
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Genetic Mutations Associated With TNFAIP3 (A20) Haploinsufficiency and Their Impact on Inflammatory Diseases

与TNFAIP3（A20）单倍体不足相关的基因突变及其对炎症性疾病的影响

期刊:International Journal of Molecular Sciences
影响因子:4.9
doi:10.3390/ijms25158275
Bagyinszky, Eva; An, Seong Soo A
炎症/感染
炎症
AIP
发表日期：2024
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Haploinsufficiency and Alzheimer's Disease: The Possible Pathogenic and Protective Genetic Factors

单倍体不足与阿尔茨海默病：可能的致病和保护性遗传因素

期刊:International Journal of Molecular Sciences
影响因子:4.9
doi:10.3390/ijms252211959
Bagyinszky, Eva; An, Seong Soo A
阿尔茨海默症
发表日期：2024
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Studies of Genetic and Proteomic Risk Factors of Amyotrophic Lateral Sclerosis Inspire Biomarker Development and Gene Therapy

肌萎缩侧索硬化症遗传和蛋白质组风险因素的研究为生物标志物开发和基因治疗提供了灵感

期刊:Cells
影响因子:5.2
doi:10.3390/cells12151948
Bagyinszky, Eva; Hulme, John; An, Seong Soo A
基因治疗
发表日期：2023
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PSEN1 His214Asn Mutation in a Korean Patient with Familial EOAD and the Importance of Histidine-Tryptophan Interactions in TM-4 Stability

韩国家族性早发性阿尔茨海默病患者PSEN1 His214Asn突变及其组氨酸-色氨酸相互作用在TM-4稳定性中的重要性

期刊:International Journal of Molecular Sciences
影响因子:4.9
doi:10.3390/ijms25010116
Bagyinszky, Eva; Kim, Minju; Park, Young Ho; An, Seong Soo A; Kim, SangYun
阿尔茨海默症
发表日期：2023
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Patient with PSEN1 Glu318Gly and Other Possible Disease Risk Mutations, Diagnosed with Early Onset Alzheimer's Disease

携带PSEN1 Glu318Gly及其他可能致病风险突变的患者，被诊断患有早发性阿尔茨海默病

期刊:International Journal of Molecular Sciences
影响因子:4.9
doi:10.3390/ijms242015461
Yang, YoungSoon; Bagyinszky, Eva; An, Seong Soo A
阿尔茨海默症
发表日期：2023
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