日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Human TRMT1 and TRMT1L paralogs ensure the proper modification state, stability, and function of tRNAs.

人类 TRMT1 和 TRMT1L 旁系同源物确保 tRNA 的正确修饰状态、稳定性和功能

期刊:Cell Reports
影响因子:6.9
doi:10.1016/j.celrep.2024.115092
Zhang Kejia, Manning Aidan C, Lentini Jenna M, Howard Jonathan, Dalwigk Felix, Maroofian Reza, Efthymiou Stephanie, Chan Patricia, Eliseev Sergei I, Yang Zi, Chang Hayley, Karimiani Ehsan Ghayoor, Bakhshoodeh Behnoosh, Houlden Henry, Kaiser Stefanie M, Lowe Todd M, Fu Dragony
Human
发表日期：2025
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Bi-allelic truncating variants in CASP2 underlie a neurodevelopmental disorder with lissencephaly

CASP2基因的双等位基因截断变异是导致无脑回畸形的神经发育障碍的根本原因。

期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:4.6
doi:10.1038/s41431-023-01461-2
Uctepe, Eyyup; Vona, Barbara; Esen, Fatma Nisa; Sonmez, F Mujgan; Smol, Thomas; Tümer, Sait; Mancılar, Hanifenur; Geylan Durgun, Dilan Ece; Boute, Odile; Moghbeli, Meysam; Ghayoor Karimiani, Ehsan; Hashemi, Narges; Bakhshoodeh, Behnoosh; Kim, Hyung Goo; Maroofian, Reza; Yesilyurt, Ahmet
发育与干细胞
CASP2
神经科学
发表日期：2024
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Adult Onset of Xanthelasmoid Mastocytosis: Report of a Rare Entity

成人发病型黄斑样肥大细胞增生症：一例罕见病例报告

期刊:Indian Journal of Dermatology
影响因子:1.3
doi:10.4103/0019-5154.185751
Nabavi, Nafiseh Sadat; Nejad, Masumeh Hosseini; Feli, Shahab; Bakhshoodeh, Behnoosh; Layegh, Pouran
细胞生物学
肥大细胞
发表日期：2016
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