日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Alternative splicing regulates PACC1 function and promotes acidosis-induced cytotoxicity.

选择性剪接调节 PACC1 功能并促进酸中毒诱导的细胞毒性。

Tamburro Serena, Gorrieri Giulia, Callegari Niccolò, Guida Floriana, Antonini Francesca, Musante Ilaria, Baldassari Simona, Zara Federico, Scudieri Paolo

Functional Characterization of a Novel Intronic Variant in PIEZO2 in a Recessive Form of Distal Arthrogryposis With Impaired Proprioception and Touch (DAIPT).

对 PIEZO2 中一种新的内含子变异在隐性远端关节挛缩症伴本体感觉和触觉障碍 (DAIPT) 中的功能表征

Bellardita Michela, Romano Ferruccio, Menta Ludovica, Da Silva Joana Soraia Martinheira, Ognibene Marzia, Baldassari Simona, Di Duca Marco, Panicucci Chiara, Baratto Serena, Brolatti Noemi, Pedemonte Marina, Fiorillo Chiara, Bruno Claudio, Scala Marcello, Zara Federico, Faravelli Francesca, Madia Francesca, Cappato Serena, Bocciardi Renata, Capra Valeria

Multiple Tumors in a Patient with Interleukin-2-Inducible T-Cell Kinase Deficiency: A Case Report

白细胞介素-2诱导型T细胞激酶缺乏症患者多发性肿瘤:病例报告

Di Filippo, Michela; Tallone, Ramona; Muraca, Monica; Pelanconi, Lisa; Faravelli, Francesca; Capra, Valeria; De Marco, Patrizia; Ognibene, Marzia; Baldassari, Simona; Terranova, Paola; Livellara, Virginia; Vellone, Valerio Gaetano; Miano, Maurizio; Amoroso, Loredana; Beccaria, Andrea

Expanding the phenotype associated with biallelic SLC20A2 variants

扩展与双等位基因SLC20A2变异相关的表型

D'Onofrio, Gianluca; Scala, Marcello; Severino, Mariasavina; Roberti, Roberta; Romano, Ferruccio; De Marco, Patrizia; Iacomino, Michele; Baldassari, Simona; Uva, Paolo; Pavanello, Marco; Gustincich, Stefano; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Capra, Valeria

Moyamoya Vasculopathy in Neurofibromatosis Type 1 Pediatric Patients: The Role of Rare Variants of RNF213

神经纤维瘤病1型患儿的烟雾病血管病变:RNF213罕见变异的作用

Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Iacomino, Michele; Schiavetti, Irene; Madia, Francesca; Traverso, Monica; Guerrisi, Sara; Di Duca, Marco; Caroli, Francesco; Baldassari, Simona; Tappino, Barbara; Romano, Ferruccio; Uva, Paolo; Vozzi, Diego; Chelleri, Cristina; Piatelli, Gianluca; Diana, Maria Cristina; Zara, Federico; Capra, Valeria; Pavanello, Marco; De Marco, Patrizia

Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1-DEE

STXBP1-DEE 患者的癫痫病程和发展轨迹

Balagura, Ganna; Xian, Julie; Riva, Antonella; Marchese, Francesca; Ben Zeev, Bruria; Rios, Loreto; Sirsi, Deepa; Accorsi, Patrizia; Amadori, Elisabetta; Astrea, Guja; Baldassari, Simona; Beccaria, Francesca; Boni, Antonella; Budetta, Mauro; Cantalupo, Gaetano; Capovilla, Giuseppe; Cesaroni, Elisabetta; Chiesa, Valentina; Coppola, Antonietta; Dilena, Robertino; Faggioli, Raffaella; Ferrari, Annarita; Fiorini, Elena; Madia, Francesca; Gennaro, Elena; Giacomini, Thea; Giordano, Lucio; Iacomino, Michele; Lattanzi, Simona; Marini, Carla; Mancardi, Maria Margherita; Mastrangelo, Massimo; Messana, Tullio; Minetti, Carlo; Nobili, Lino; Papa, Amanda; Parmeggiani, Antonia; Pisano, Tiziana; Russo, Angelo; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Scala, Marcello; Accogli, Andrea; Scelsa, Barbara; Scudieri, Paolo; Spalice, Alberto; Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Tzadok, Michal; Valeriani, Massimiliano; Vari, Maria Stella; Verrotti, Alberto; Vigevano, Federico; Vignoli, Aglaia; Toonen, Ruud; Zara, Federico; Helbig, Ingo; Striano, Pasquale

A Phenotypic-Driven Approach for the Diagnosis of WOREE Syndrome

基于表型的WOREE综合征诊断方法

Riva, Antonella; Nobile, Giulia; Giacomini, Thea; Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Balagura, Ganna; Madia, Francesca; Accogli, Andrea; Romano, Ferruccio; Tortora, Domenico; Severino, Mariasavina; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Musante, Ilaria; Uva, Paolo; Salpietro, Vincenzo; Torella, Annalaura; Nigro, Vincenzo; Capra, Valeria; Nobili, Lino; Striano, Pasquale; Mancardi, Maria Margherita; Zara, Federico; Iacomino, Michele

Clinical and Genetic Features in Patients With Reflex Bathing Epilepsy

反射性沐浴癫痫患者的临床和遗传特征

Accogli, Andrea; Wiegand, Gert; Scala, Marcello; Cerminara, Caterina; Iacomino, Michele; Riva, Antonella; Carlini, Barbara; Camerota, Letizia; Belcastro, Vincenzo; Prontera, Paolo; Fernández-Jaén, Alberto; Bebek, Nerses; Scudieri, Paolo; Baldassari, Simona; Salpietro, Vincenzo; Novelli, Giuseppe; De Luca, Chiara; von Stülpnagel, Celina; Kluger, Felicitas; Kluger, Gerhard Josef; Wohlrab, Gabriele Christine; Ramantani, Georgia; Lewis-Smith, David; Thomas, Rhys H; Lai, Ming; Verrotti, Alberto; Striano, Salvatore; Depienne, Christel; Minetti, Carlo; Benfenati, Fabio; Brancati, Francesco; Zara, Federico; Striano, Pasquale

Genotype-Phenotype Correlations in Neurofibromatosis Type 1: A Single-Center Cohort Study

1型神经纤维瘤病基因型-表型相关性:一项单中心队列研究

Scala, Marcello; Schiavetti, Irene; Madia, Francesca; Chelleri, Cristina; Piccolo, Gianluca; Accogli, Andrea; Riva, Antonella; Salpietro, Vincenzo; Bocciardi, Renata; Morcaldi, Guido; Di Duca, Marco; Caroli, Francesco; Verrico, Antonio; Milanaccio, Claudia; Viglizzo, Gianmaria; Traverso, Monica; Baldassari, Simona; Scudieri, Paolo; Iacomino, Michele; Piatelli, Gianluca; Minetti, Carlo; Striano, Pasquale; Garrè, Maria Luisa; De Marco, Patrizia; Diana, Maria Cristina; Capra, Valeria; Pavanello, Marco; Zara, Federico

Neuromuscular and Neuroendocrinological Features Associated With ZC4H2-Related Arthrogryposis Multiplex Congenita in a Sicilian Family: A Case Report

西西里家族中与ZC4H2相关先天性多发性关节挛缩症相关的神经肌肉和神经内分泌特征:病例报告

Piccolo, Gianluca; d'Annunzio, Giuseppe; Amadori, Elisabetta; Riva, Antonella; Borgia, Paola; Tortora, Domenico; Maghnie, Mohamad; Minetti, Carlo; Gitto, Eloisa; Iacomino, Michele; Baldassari, Simona; Fiorillo, Chiara; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Salpietro, Vincenzo