日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Three-dimensional imaging in myotonic dystrophy type 1: Linking molecular alterations with disease phenotype

肌强直性营养不良1型三维成像:将分子改变与疾病表型联系起来

Ballester-Lopez, Alfonsina; Núñez-Manchón, Judit; Koehorst, Emma; Linares-Pardo, Ian; Almendrote, Miriam; Lucente, Giuseppe; Guanyabens, Nicolau; Lopez-Osias, Marta; Suárez-Mesa, Adrián; Hanick, Shaliza Ann; Chojnacki, Jakub; Lucia, Alejandro; Pintos-Morell, Guillem; Coll-Cantí, Jaume; Martínez-Piñeiro, Alicia; Ramos-Fransi, Alba; Nogales-Gadea, Gisela

The Need for Establishing a Universal CTG Sizing Method in Myotonic Dystrophy Type 1

建立 1 型强直性肌营养不良症通用 CTG 尺寸测量方法的必要性

Alfonsina Ballester-Lopez, Ian Linares-Pardo, Emma Koehorst, Judit Núñez-Manchón, Guillem Pintos-Morell, Jaume Coll-Cantí, Miriam Almendrote, Giuseppe Lucente, Andrea Arbex, Jonathan J Magaña, Nadia M Murillo-Melo, Alejandro Lucia, Darren G Monckton, Sarah A Cumming, Alba Ramos-Fransi, Alicia Martín

Preliminary Findings on CTG Expansion Determination in Different Tissues from Patients with Myotonic Dystrophy Type 1

型强直性肌营养不良症患者不同组织中 CTG 扩增测定的初步结果

Alfonsina Ballester-Lopez, Emma Koehorst, Ian Linares-Pardo, Judit Núñez-Manchón, Miriam Almendrote, Giuseppe Lucente, Andrea Arbex, Carles Puente, Alejandro Lucia, Darren G Monckton, Sarah A Cumming, Guillem Pintos-Morell, Jaume Coll-Cantí, Alba Ramos-Fransi, Alicia Martínez-Piñeiro, Gisela Nogales

Female mice lacking Pald1 exhibit endothelial cell apoptosis and emphysema

缺乏 Pald1 的雌性小鼠表现出内皮细胞凋亡和肺气肿

Isabel Egaña, Hiroshi Kaito, Anja Nitzsche, Lore Becker, Carolina Ballester-Lopez, Colin Niaudet, Milena Petkova, Wei Liu, Michael Vanlandewijck, Alexandra Vernaleken, Thomas Klopstock, Helmut Fuchs, Valerie Gailus-Durner, Martin Hrabe de Angelis, Helge Rask-Andersen, Henrik J Johansson, Janne Lehti

Genotypic and phenotypic features of all Spanish patients with McArdle disease: a 2016 update

西班牙所有McArdle病患者的基因型和表型特征:2016年最新进展

Santalla, Alfredo; Nogales-Gadea, Gisela; Encinar, Alberto Blázquez; Vieitez, Irene; González-Quintana, Adrian; Serrano-Lorenzo, Pablo; Consuegra, Inés García; Asensio, Sara; Ballester-Lopez, Alfonsina; Pintos-Morell, Guillem; Coll-Cantí, Jaume; Pareja-Galeano, Helios; Díez-Bermejo, Jorge; Pérez, Margarita; Andreu, Antoni L; Pinós, Tomàs; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel A; Lucia, Alejandro