日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

A comprehensive framework for the interpretation of TTN missense variants

用于解释 TTN 错义变异的综合框架

Di Feo, Maria Francesca; Rees, Martin; Lillback, Victoria; Kho, Ay Lin; Meybatova, Angelina; Holt, Mark; Jungbluth, Heinz; Muntoni, Francesco; Baranello, Giovanni; Sarkozy, Anna; Fiorillo, Chiara; Baratto, Serena; Bruno, Claudio; Traverso, Monica; Iacomino, Michele; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Faravelli, Francesca; Zara, Federico; Mandarà, G M Luana; Beggs, Alan H; Genetti, Casie A; Barraza-Flores, Pamela; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Schnabel, Franziska; Balogh, Istvan; Szakszon, Katalin; Sarv, Siiri; Õunap, Katrin; Ricci, Federica Silvia; Mussa, Alessandro; Malfatti, Edoardo; Bertini, Enrico Silvio; D'Amico, Adele; Diodato, Daria; Catteruccia, Michela; Ravenscroft, Gianina; Johari, Mridul; Kurbatov, Sergei A; Chausova, Polina; Murtazina, Aysylu; Kuchina, Anna; Shchagina, Olga; Drakos, Minas; Spilioti, Martha; Evangeliou, Athanasios E; Zaganas, Ioannis; Zhong, Huahua; Luo, Sushan; Merlini, Luciano; Nguyen, Cam-Tu-Emilie; Tasca, Giorgio; Reeves, Tara; Mörner, Stellan; Danielsson, Olof; Udd, Bjarne; Gautel, Mathias; Savarese, Marco

HMGCS1 variants cause rigid spine syndrome amenable to mevalonic acid treatment in an animal model.

HMGCS1 变异体可导致脊柱僵硬综合征,在动物模型中可通过甲羟戊酸治疗治愈

Dofash Lein N H, Miles Lee B, Saito Yoshihiko, Rivas Eloy, Calcinotto Vanessa, Oveissi Sara, Serrano Rita J, Templin Rachel, Ramm Georg, Rodger Alison, Haywood Joel, Ingley Evan, Clayton Joshua S, Taylor Rhonda L, Folland Chiara L, Groth David, Hock Daniella H, Stroud David A, Gorokhova Svetlana, Donkervoort Sandra, Bönnemann Carsten G, Sud Malika, VanNoy Grace E, Mangilog Brian E, Pais Lynn, O'Donnell-Luria Anne, Madruga-Garrido Marcos, Scala Marcello, Fiorillo Chiara, Baratto Serena, Traverso Monica, Malfatti Edoardo, Bruno Claudio, Zara Federico, Paradas Carmen, Ogata Katsuhisa, Nishino Ichizo, Laing Nigel G, Bryson-Richardson Robert J, Cabrera-Serrano Macarena, Ravenscroft Gianina

Exploratory Analysis of Gut Microbiota Profile in Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) Patients with Intellectual Disability

对患有智力障碍的杜氏肌营养不良症(DMD)患者肠道菌群谱的探索性分析

Panicucci, Chiara; Casalini, Sara; Fiorito, Giovanni; Rinaldi, Alessandra Biolcati; Biagioli, Valentina; Cangelosi, Davide; Brolatti, Noemi; Principi, Elisa; Baratto, Serena; Pedemonte, Marina; Morando, Simone; Riva, Antonella; Venturino, Cristina; Striano, Pasquale; Uva, Paolo; Bruno, Claudio

Genetic Deletion of the Purinergic Receptor P2rx7 Worsens the Phenotype of α‑Sarcoglycan Muscular Dystrophy

嘌呤能受体P2rx7基因缺失会加重α-肌聚糖型肌营养不良症的表型

Astigiano, Cecilia; Principi, Elisa; Pintus, Sara; Benzi, Andrea; Baratto, Serena; Panicucci, Chiara; Passalacqua, Mario; Sierra-Marquez, Juan; Nicke, Annette; Antonini, Francesca; Del Zotto, Genny; Cicatiello, Annunziata Gaetana; Raffaghello, Lizzia; Rezzonico Jost, Tanja; Grassi, Fabio; Bruzzone, Santina; Bruno, Claudio; Gazzerro, Elisabetta

Functional Characterization of a Novel Intronic Variant in PIEZO2 in a Recessive Form of Distal Arthrogryposis With Impaired Proprioception and Touch (DAIPT).

对 PIEZO2 中一种新的内含子变异在隐性远端关节挛缩症伴本体感觉和触觉障碍 (DAIPT) 中的功能表征

Bellardita Michela, Romano Ferruccio, Menta Ludovica, Da Silva Joana Soraia Martinheira, Ognibene Marzia, Baldassari Simona, Di Duca Marco, Panicucci Chiara, Baratto Serena, Brolatti Noemi, Pedemonte Marina, Fiorillo Chiara, Bruno Claudio, Scala Marcello, Zara Federico, Faravelli Francesca, Madia Francesca, Cappato Serena, Bocciardi Renata, Capra Valeria

Proteomics profiling and machine learning in nusinersen-treated patients with spinal muscular atrophy

诺西那生治疗脊髓性肌萎缩症患者的蛋白质组学分析和机器学习

Panicucci, Chiara; Sahin, Eray; Bartolucci, Martina; Casalini, Sara; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Baratto, Serena; Pintus, Sara; Principi, Elisa; D'Amico, Adele; Pane, Marika; Sframeli, Marina; Messina, Sonia; Albamonte, Emilio; Sansone, Valeria A; Mercuri, Eugenio; Bertini, Enrico; Sezerman, Ugur; Petretto, Andrea; Bruno, Claudio

Caveolin-3 and Caveolin-1 Interaction Decreases Channel Dysfunction Due to Caveolin-3 Mutations

Caveolin-3 和 Caveolin-1 的相互作用可减少 Caveolin-3 突变引起的通道功能障碍

Benzoni, Patrizia; Gazzerro, Elisabetta; Fiorillo, Chiara; Baratto, Serena; Bartolucci, Chiara; Severi, Stefano; Milanesi, Raffaella; Lippi, Melania; Langione, Marianna; Murano, Carmen; Meoni, Clarissa; Popolizio, Vera; Cospito, Alessandro; Baruscotti, Mirko; Bucchi, Annalisa; Barbuti, Andrea

DAG1 haploinsufficiency is associated with sporadic and familial isolated or pauci-symptomatic hyperCKemia

DAG1单倍体不足与散发性和家族性孤立性或少症状性高肌酸激酶血症相关。

Traverso, Monica; Baratto, Serena; Iacomino, Michele; Di Duca, Marco; Panicucci, Chiara; Casalini, Sara; Grandis, Marina; Falace, Antonio; Torella, Annalaura; Picillo, Esther; Onore, Maria Elena; Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo; Innes, A Micheil; Barresi, Rita; Bruno, Claudio; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Scala, Marcello

Case report: A single novel calpain 3 gene variant associated with mild myopathy

病例报告:一种与轻度肌病相关的新型钙蛋白酶3基因变异

Massucco, Sara; Fossa, Paola; Fiorillo, Chiara; Faedo, Elena; Gemelli, Chiara; Barresi, Rita; Ripolone, Michela; Patrone, Serena; Gaudio, Andrea; Mandich, Paola; Gotta, Fabio; Baratto, Serena; Traverso, Monica; Pisciotta, Livia; Zaottini, Federico; Camera, Mattia; Scarsi, Elena; Grandis, Marina

Skeletal muscle involvement in biallelic SORD mutations: case report and review of the literature

双等位基因SORD突变累及骨骼肌:病例报告及文献综述

Massucco, Sara; Gemelli, Chiara; Bellone, Emilia; Geroldi, Alessandro; Patrone, Serena; Mandich, Paola; Scarsi, Elena; Faedo, Elena; Marinelli, Lucio; Mongini, Tiziana; Traverso, Monica; Baratto, Serena; Schenone, Angelo; Fiorillo, Chiara; Grandis, Marina