日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Branched-chain amino acid transferase 2 (BCAT2) deficiency: A case series and systematic review

支链氨基酸转移酶2 (BCAT2) 缺乏症：病例系列及系统综述

期刊:Molecular Genetics and Metabolism Reports
影响因子:1.9
doi:10.1016/j.ymgmr.2026.101291
Filipic, Maja; Remec, Ziga Iztok; Torkar, Ana Drole; Sustar, Nataša; Cuk, Vanja; Rodaro, Chiara; Debeljak, Maruša; Mlinaric, Matej; Sikonja, Jaka; Silva, Vesna Bancic; Kotnik, Primoz; Battelino, Tadej; Tansek, Mojca Zerjav; Groselj, Urh; Lampret, Barbka Repic
发表日期：2026
文献求助 收藏

Phenylalanine-tRNA aminoacylation is compromised by ALS/FTD-associated C9orf72 C4G2 repeat RNA

ALS/FTD 相关 C9orf72 C4G2 重复 RNA 会损害苯丙氨酸-tRNA 氨酰化

期刊:Nature Communications
影响因子:14.7
doi:10.1038/s41467-023-41511-3
Mirjana Malnar Črnigoj #, Urša Čerček #, Xiaoke Yin, Manh Tin Ho, Barbka Repic Lampret, Manuela Neumann, Andreas Hermann, Guy Rouleau, Beat Suter, Manuel Mayr, Boris Rogelj
信号转导
IHC
Goat
IgG Fc
发表日期：2023
文献求助 收藏

Newborn Screening in a Pandemic-Lessons Learned

疫情期间新生儿筛查——经验教训

期刊:International Journal of Neonatal Screening
影响因子:4
doi:10.3390/ijns9020021
Mlinaric, Matej; Bonham, James R; Kožich, Viktor; Kölker, Stefan; Majek, Ondrej; Battelino, Tadej; Torkar, Ana Drole; Koracin, Vanesa; Perko, Dasa; Remec, Ziga Iztok; Lampret, Barbka Repic; Scarpa, Maurizio; Schielen, Peter C J I; Zetterström, Rolf H; Groselj, Urh
发表日期：2023
文献求助 收藏

Data on phenylalanine-to-tyrosine ratios in assessment of tetrahydrobiopterin (BH(4))-responsiveness in patients with hyperphenylalaninemia

苯丙氨酸与酪氨酸比值数据在评估高苯丙氨酸血症患者对四氢生物蝶呤 (BH(4)) 的反应性中的应用

期刊:Data in Brief
影响因子:1.4
doi:10.1016/j.dib.2022.107926
Lampret, Barbka Repic; Tansek, Mojca Zerjav; Groselj, Blaz; Sikonja, Jaka; Battelino, Tadej; Groselj, Urh
发表日期：2022
文献求助 收藏

A case report of short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD)

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）病例报告

期刊:Biochemia Medica
影响因子:1.8
doi:10.11613/BM.2015.029
Lampret, Barbka Repic; Murko, Simona; Debeljak, Marusa; Tansek, Mojca Zerjav; Fister, Petja; Battelino, Tadej
发表日期：2015
文献求助 收藏