日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

MPZL2, Encoding the Epithelial Junctional Protein Myelin Protein Zero-like 2, Is Essential for Hearing in Man and Mouse

MPZL2 编码上皮连接蛋白髓鞘蛋白零样 2,对人类和小鼠的听觉至关重要

Mieke Wesdorp, Silvia Murillo-Cuesta, Theo Peters, Adelaida M Celaya, Anne Oonk, Margit Schraders, Jaap Oostrik, Elena Gomez-Rosas, Andy J Beynon, Bas P Hartel, Kees Okkersen, Hans J P M Koenen, Jack Weeda, Stefan Lelieveld, Nicol C Voermans, Irma Joosten, Carel B Hoyng, Peter Lichtner, Henricus P M

Heterozygous missense variants of LMX1A lead to nonsyndromic hearing impairment and vestibular dysfunction

LMX1A 的杂合错义变异导致非综合征性听力障碍和前庭功能障碍

Mieke Wesdorp, Pia A M de Koning Gans, Margit Schraders, Jaap Oostrik, Martijn A Huynen, Hanka Venselaar, Andy J Beynon, Judith van Gaalen, Vitória Piai, Nicol Voermans, Michelle M van Rossum, Bas P Hartel, Stefan H Lelieveld, Laurens Wiel, Berit Verbist, Liselotte J Rotteveel, Marieke F van Dooren,