日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Wings of Discovery: Using Drosophila to Decode Hereditary Spastic Paraplegia and Ataxias

探索之翼:利用果蝇解码遗传性痉挛性截瘫和共济失调

Vivarelli, Rachele; Vantaggiato, Chiara; Bassi, Maria Teresa; Santorelli, Filippo Maria; Marchese, Maria

National survey on the prevalence of single-gene aetiologies for genetic developmental and epileptic encephalopathies in Italy

意大利关于遗传性发育和癫痫性脑病单基因病因患病率的全国性调查

Mei, Davide; Balestrini, Simona; Parrini, Elena; Gambardella, Antonio; Annesi, Grazia; De Giorgis, Valentina; Gana, Simone; Bassi, Maria Teresa; Zucca, Claudio; Elia, Maurizio; Vetri, Luigi; Castellotti, Barbara; Ragona, Francesca; Mastrangelo, Mario; Pisani, Francesco; d'Orsi, Giuseppe; Carella, Massimo; Pruna, Dario; Giglio, Sabrina; Marini, Carla; Cesaroni, Elisabetta; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Licchetta, Laura; Minardi, Raffaella; Contaldo, Ilaria; Gambardella, Maria Luigia; Cossu, Alberto; Proietti, Jacopo; Cantalupo, Gaetano; Trivisano, Marina; De Dominicis, Angela; Specchio, Nicola; Tassi, Laura; Guerrini, Renzo

De Novo Pathogenic Variant in FBRSL1, Non OMIM Gene Paralogue AUTS2, Causes a Novel Recognizable Syndromic Manifestation with Intellectual Disability; An Additional Patient and Review of the Literature

FBRSL1基因(非OMIM基因旁系同源基因AUTS2)中的新发致病变异导致一种新的、可识别的综合征表现,伴有智力障碍;新增病例及文献回顾

Bukvic, Nenad; De Rinaldis, Marta; Chetta, Massimiliano; Trabacca, Antonio; Bassi, Maria Teresa; Marsano, René Massimiliano; Holoubkova, Lenka; Rivieccio, Maria; Oro, Maria; Resta, Nicoletta; Kerkhof, Jennifer; Sadikovic, Bekim; Viggiano, Luigi

Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias

非扩张型脊髓小脑性共济失调的表型异质性极高

Cunha, Paulina; Petit, Emilien; Coutelier, Marie; Coarelli, Giulia; Mariotti, Caterina; Faber, Jennifer; Van Gaalen, Judith; Damasio, Joana; Fleszar, Zofia; Tosi, Michele; Rocca, Clarissa; De Michele, Giovanna; Minnerop, Martina; Ewenczyk, Claire; Santorelli, Filippo M; Heinzmann, Anna; Bird, Thomas; Amprosi, Matthias; Indelicato, Elisabetta; Benussi, Alberto; Charles, Perrine; Stendel, Claudia; Romano, Silvia; Scarlato, Marina; Le Ber, Isabelle; Bassi, Maria Teresa; Serrano, Mercedes; Schmitz-Hübsch, Tanja; Doss, Sarah; Van Velzen, Gijs A J; Thomas, Quentin; Trabacca, Antonio; Ortigoza-Escobar, Juan Dario; D'Arrigo, Stefano; Timmann, Dagmar; Pantaleoni, Chiara; Martinuzzi, Andrea; Besse-Pinot, Elsa; Marsili, Luca; Cioffi, Ettore; Nicita, Francesco; Giorgetti, Alejandro; Moroni, Isabella; Romaniello, Romina; Casali, Carlo; Ponger, Penina; Casari, Giorgio; De Bot, Susanne T; Ristori, Giovanni; Blumkin, Lubov; Borroni, Barbara; Goizet, Cyril; Marelli, Cecilia; Boesch, Sylvia; Anheim, Mathieu; Filla, Alessandro; Houlden, Henry; Bertini, Enrico; Klopstock, Thomas; Synofzik, Matthis; Riant, Florence; Zanni, Ginevra; Magri, Stefania; Di Bella, Daniela; Nanetti, Lorenzo; Sequeiros, Jorge; Oliveira, Jorge; Van de Warrenburg, Bart; Schöls, Ludger; Taroni, Franco; Brice, Alexis; Durr, Alexandra

Case report: A novel FARS2 deletion and a missense variant in a child with complicated, rapidly progressive spastic paraplegia

病例报告:一例复杂性、快速进展性痉挛性截瘫患儿中发现的新型FARS2缺失和错义变异

Panzeri, Elena; Citterio, Andrea; Martinuzzi, Andrea; Ancona, Vera; Martini, Eleonora; Bassi, Maria Teresa

Superior Cerebellar Atrophy: An Imaging Clue to Diagnose ITPR1-Related Disorders

小脑上部萎缩:诊断ITPR1相关疾病的影像学线索

Romaniello, Romina; Pasca, Ludovica; Panzeri, Elena; D'Abrusco, Fulvio; Travaglini, Lorena; Serpieri, Valentina; Signorini, Sabrina; Aiello, Chiara; Bertini, Enrico; Bassi, Maria Teresa; Valente, Enza Maria; Zanni, Ginevra; Borgatti, Renato; Arrigoni, Filippo

Clinical and genetic features of a cohort of patients with MFN2-related neuropathy

MFN2相关神经病变患者队列的临床和遗传特征

Abati, Elena; Manini, Arianna; Velardo, Daniele; Del Bo, Roberto; Napoli, Laura; Rizzo, Federica; Moggio, Maurizio; Bresolin, Nereo; Bellone, Emilia; Bassi, Maria Teresa; D'Angelo, Maria Grazia; Comi, Giacomo Pietro; Corti, Stefania

Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network

影响痉挛性截瘫4型患者残疾程度的临床遗传特征:意大利DAISY网络的一项横断面研究

Rossi, Salvatore; Rubegni, Anna; Riso, Vittorio; Barghigiani, Melissa; Bassi, Maria Teresa; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Cereda, Cristina; Cioffi, Ettore; Criscuolo, Chiara; Dal Fabbro, Beatrice; Dato, Clemente; D'Angelo, Maria Grazia; Di Muzio, Antonio; Diamanti, Luca; Dotti, Maria Teresa; Filla, Alessandro; Gioiosa, Valeria; Liguori, Rocco; Martinuzzi, Andrea; Massa, Roberto; Mignarri, Andrea; Moroni, Rossana; Musumeci, Olimpia; Nicita, Francesco; Orologio, Ilaria; Orsi, Laura; Pegoraro, Elena; Petrucci, Antonio; Plumari, Massimo; Ricca, Ivana; Rizzo, Giovanni; Romano, Silvia; Rumore, Roberto; Sampaolo, Simone; Scarlato, Marina; Seri, Marco; Stefan, Cristina; Straccia, Giulia; Tessa, Alessandra; Travaglini, Lorena; Trovato, Rosanna; Ulgheri, Lucia; Vazza, Giovanni; Orlacchio, Antonio; Silvestri, Gabriella; Santorelli, Filippo Maria; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Casali, Carlo

Case Reports: Novel Missense Variants in the Filamin C Actin Binding Domain Cause Variable Phenotypes

病例报告:丝状蛋白C肌动蛋白结合域中的新型错义变异导致不同的表型

Velardo, Daniele; D'Angelo, Maria Grazia; Citterio, Andrea; Panzeri, Elena; Napoli, Laura; Cinnante, Claudia; Moggio, Maurizio; Comi, Giacomo Pietro; Ronchi, Dario; Bassi, Maria Teresa

Acid Sphingomyelinase Controls Early Phases of Skeletal Muscle Regeneration by Shaping the Macrophage Phenotype

酸性鞘磷脂酶通过塑造巨噬细胞表型来控制骨骼肌再生的早期阶段

Roux-Biejat, Paulina; Coazzoli, Marco; Marrazzo, Pasquale; Zecchini, Silvia; Di Renzo, Ilaria; Prata, Cecilia; Napoli, Alessandra; Moscheni, Claudia; Giovarelli, Matteo; Barbalace, Maria Cristina; Catalani, Elisabetta; Bassi, Maria Teresa; De Palma, Clara; Cervia, Davide; Malaguti, Marco; Hrelia, Silvana; Clementi, Emilio; Perrotta, Cristiana