日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Mutations in the BAF-Complex Subunit DPF2 Are Associated with Coffin-Siris Syndrome

BAF复合物亚基DPF2的突变与科芬-西里斯综合征相关

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2018.01.014.
Georgia Vasileiou,Silvia Vergarajauregui,Sabine Endele,Bernt Popp,Christian Büttner,Arif B Ekici,Marion Gerard,Nuria C Bramswig,Beate Albrecht,Jill Clayton-Smith,Jenny Morton,Susan Tomkins,Karen Low,Astrid Weber,Maren Wenzel,Janine Altmüller,Yun Li,Bernd Wollnik,George Hoganson,Maria-Renée Plona,Megan T Cho
BAF
发表日期：2018
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Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy

描述 SPTAN1 相关表型：从孤立性癫痫到伴有进行性脑萎缩的脑病

期刊:Brain
影响因子:10.6
doi:10.1093/brain/awx195
Steffen Syrbe, Frederike L Harms, Elena Parrini, Martino Montomoli, Ulrike Mütze, Katherine L Helbig, Tilman Polster, Beate Albrecht, Ulrich Bernbeck, Ellen van Binsbergen, Saskia Biskup, Lydie Burglen, Jonas Denecke, Bénédicte Heron, Henrike O Heyne, Georg F Hoffmann, Frauke Hornemann, Takeshi Mats
神经
癫痫
发表日期：2017
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Mutations affecting the BHLHA9 DNA-binding domain cause MSSD, mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction, Malik-Percin type

影响 BHLHA9 DNA 结合域的突变会导致 MSSD、伴有指骨缩小的中轴骨性并指畸形、Malik-Percin 型

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2014.10.012
Sajid Malik, Ferda E Percin, Dorothea Bornholdt, Beate Albrecht, Antonio Percesepe, Manuela C Koch, Antonio Landi, Barbara Fritz, Rizwan Khan, Sara Mumtaz, Nurten A Akarsu, Karl-Heinz Grzeschik
信号转导
发表日期：2014
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Spondylocheiro dysplastic form of the Ehlers-Danlos syndrome--an autosomal-recessive entity caused by mutations in the zinc transporter gene SLC39A13

埃勒斯-丹洛斯综合征的脊椎关节发育不良症——由锌转运蛋白基因 SLC39A13 突变引起的常染色体隐性遗传疾病

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2008.05.001
Cecilia Giunta, Nursel H Elçioglu, Beate Albrecht, Georg Eich, Céline Chambaz, Andreas R Janecke, Heather Yeowell, MaryAnn Weis, David R Eyre, Marius Kraenzlin, Beat Steinmann
信号转导
发表日期：2008
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