日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Denovo variants in POGZ and YY1 genes: The novel mega players for neurodevelopmental syndromes in two unrelated consanguineous families

POGZ 和 YY1 基因的新生变异：两个无关近亲家族神经发育综合征的新型关键因素

期刊:PLoS One
影响因子:2.6
doi:10.1371/journal.pone.0315597
Mudassir, Behjat Ul; Mudassir, Mujaddid; Williams, Jamal B; Agha, Zehra
发育与干细胞
YY1
神经科学
发表日期：2025
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Genetic Heterogeneity in Four Probands Reveals HGSNAT, KDM6B, LMNA and WFS1 Related Neurodevelopmental Disorders

四名先证者的遗传异质性揭示了HGSNAT、KDM6B、LMNA和WFS1相关的神经发育障碍

期刊:Biomedicines
影响因子:3.9
doi:10.3390/biomedicines12122736
Mudassir, Behjat Ul; Mudassir, Mujaddid; Williams, Jamal B; Agha, Zehra
发育与干细胞
神经科学
发表日期：2024
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Genome-wide CNV analysis uncovers novel pathogenic regions in cohort of five multiplex families with neurodevelopmental disorders

全基因组拷贝数变异分析揭示了五个患有神经发育障碍的多重家族队列中的新致病区域

期刊:Heliyon
影响因子:3.6
doi:10.1016/j.heliyon.2023.e19718
Mudassir, Behjat Ul; Alotaibi, Mashael Alhumaidi; Kizilbash, Nadeem; Alruwaili, Daliyah; Alruwaili, Anwar; Alenezi, Modhi; Agha, Zehra
发育与干细胞
神经科学
发表日期：2023
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Microcephaly, Short Stature, Intellectual Disability, Speech Absence and Cataract Are Associated with Novel Bi-Allelic Missense Variant in RTTN Gene: A Seckel Syndrome Case Report

小头畸形、身材矮小、智力障碍、语言缺失和白内障与RTTN基因中一种新的双等位错义变异相关：一例塞克尔综合征病例报告

期刊:Children-Basel
影响因子:2.1
doi:10.3390/children10061027
Mudassir, Behjat Ul; Agha, Zehra
白内障
发表日期：2023
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