日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

A recurrent missense variant in the E3 ubiquitin ligase substrate recognition subunit FEM1B causes a rare syndromic neurodevelopmental disorder

E3泛素连接酶底物识别亚基FEM1B中一个反复出现的错义变异会导致一种罕见的综合征性神经发育障碍。

François Lecoquierre ,A Mattijs Punt ,Frédéric Ebstein ,Ilse Wallaard ,Rob Verhagen ,Maja Studencka-Turski ,Yannis Duffourd ,Sébastien Moutton ,Frédédic Tran Mau-Them ,Christophe Philippe ,John Dean ,Stephen Tennant ,Alice S Brooks ,Marjon A van Slegtenhorst ,Julie A Jurgens ,Brenda J Barry ,Wai-Man Chan ,Eleina M England ,Mayra Martinez Ojeda ,Elizabeth C Engle ,Caroline D Robson ,Michelle Morrow ,A Micheil Innes ,Ryan Lamont ,Matthea Sanderson ,Elke Krüger ,Christel Thauvin ,Ben Distel ,Laurence Faivre ,Ype Elgersma ,Antonio Vitobello

A cross-species spatiotemporal proteomic analysis identifies UBE3A-dependent signaling pathways and targets

跨物种时空蛋白质组学分析确定了 UBE3A 依赖的信号通路和靶点

Nikhil J Pandya #, Sonja Meier #, Stefka Tyanova #, Marco Terrigno, Congwei Wang, A Mattijs Punt, E J Mientjes, Audrey Vautheny, Ben Distel, Thomas Kremer, Ype Elgersma, Ravi Jagasia

The Hippocampal Response to Acute Corticosterone Elevation Is Altered in a Mouse Model for Angelman Syndrome

天使综合征小鼠模型中海马对急性皮质酮升高的反应发生改变

Eva M G Viho, A Mattijs Punt, Ben Distel, René Houtman, Jan Kroon, Ype Elgersma, Onno C Meijer

Secreted retrovirus-like GAG-domain-containing protein PEG10 is regulated by UBE3A and is involved in Angelman syndrome pathophysiology

分泌型逆转录病毒样GAG结构域蛋白PEG10受UBE3A调控,并参与Angelman综合征的病理生理过程。

Nikhil J Pandya ,Congwei Wang ,Veronica Costa ,Paul Lopatta ,Sonja Meier ,F Isabella Zampeta ,A Mattijs Punt ,Edwin Mientjes ,Philip Grossen ,Tania Distler ,Manuel Tzouros ,Yasmina Martí ,Balazs Banfai ,Christoph Patsch ,Soren Rasmussen ,Marius Hoener ,Marco Berrera ,Thomas Kremer ,Tom Dunkley ,Martin Ebeling ,Ben Distel ,Ype Elgersma ,Ravi Jagasia

TAOK1 is associated with neurodevelopmental disorder and essential for neuronal maturation and cortical development

TAOK1 与神经发育障碍有关,对神经元成熟和皮质发育至关重要

Geeske M van Woerden, Melanie Bos, Charlotte de Konink, Ben Distel, Rossella Avagliano Trezza, Natasha E Shur, Kristin Barañano, Sonal Mahida, Anna Chassevent, Allison Schreiber, Angelika L Erwin, Karen W Gripp, Fatima Rehman, Saskia Brulleman, Róisín McCormack, Gwynna de Geus, Louisa Kalsner, Arthu

Loss of nuclear UBE3A activity is the predominant cause of Angelman syndrome in individuals carrying UBE3A missense mutations

对于携带 UBE3A 错义突变的个体来说,核 UBE3A 活性的丧失是导致 Angelman 综合征的主要原因

Stijn N V Bossuyt, A Mattijs Punt, Ilona J de Graaf, Janny van den Burg, Mark G Williams, Helen Heussler, Ype Elgersma, Ben Distel

Conserved UBE3A subcellular distribution between human and mice is facilitated by non-homologous isoforms

非同源异构体促进了人类和小鼠之间 UBE3A 亚细胞分布的保守性

F Isabella Zampeta, Monica Sonzogni, Eva Niggl, Bas Lendemeijer, Hilde Smeenk, Femke M S de Vrij, Steven A Kushner, Ben Distel, Ype Elgersma

De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability

蛋白激酶基因 CAMK2A 和 CAMK2B 的新生突变导致智力障碍

Sébastien Küry, Geeske M van Woerden, Thomas Besnard, Martina Proietti Onori, Xénia Latypova, Meghan C Towne, Megan T Cho, Trine E Prescott, Melissa A Ploeg, Stephan Sanders, Holly A F Stessman, Aurora Pujol, Ben Distel, Laurie A Robak, Jonathan A Bernstein, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Gaëtan Lesca,

Ube3a reinstatement identifies distinct developmental windows in a murine Angelman syndrome model

Ube3a 恢复识别小鼠 Angelman 综合征模型中的不同发育窗口

Sara Silva-Santos, Geeske M van Woerden, Caroline F Bruinsma, Edwin Mientjes, Mehrnoush Aghadavoud Jolfaei, Ben Distel, Steven A Kushner, Ype Elgersma

Identification and characterization of Rvs162/Rvs167-3, a novel N-BAR heterodimer in the human fungal pathogen Candida albicans

人类真菌病原体白色念珠菌中新型 N-BAR 异二聚体 Rvs162/Rvs167-3 的鉴定和表征

Areti Gkourtsa, Janny van den Burg, Karin Strijbis, Teja Avula, Sietske Bijvoets, Dave Timm, Frans Hochstenbach, Ben Distel