日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Inherited myeloproliferative neoplasm risk affects haematopoietic stem cells

遗传性骨髓增生性肿瘤风险影响造血干细胞

Erik L Bao # ,Satish K Nandakumar # ,Xiaotian Liao # ,Alexander G Bick ,Juha Karjalainen ,Marcin Tabaka ,Olga I Gan ,Aki S Havulinna ,Tuomo T J Kiiskinen ,Caleb A Lareau ,Aitzkoa L de Lapuente Portilla ,Bo Li ,Connor Emdin ,Veryan Codd ,Christopher P Nelson ,Christopher J Walker ,Claire Churchhouse ,Albert de la Chapelle ,Daryl E Klein ,Björn Nilsson ,Peter W F Wilson ,Kelly Cho ,Saiju Pyarajan ,J Michael Gaziano ,Nilesh J Samani ,Aarno Palotie ,Benjamin M Neale ,John E Dick ,Pradeep Natarajan ,Christopher J O'Donnell ,Mark J Daly ,Michael Milyavsky ,Sekar Kathiresan ,Vijay G Sankaran

Mutations in ATP13A2 (PARK9) are associated with an amyotrophic lateral sclerosis-like phenotype, implicating this locus in further phenotypic expansion

ATP13A2(PARK9)突变与肌萎缩侧索硬化症样表型相关,表明该基因座与进一步的表型扩展有关

Rossella Spataro, Maria Kousi, Sali M K Farhan, Jason R Willer, Jay P Ross, Patrick A Dion, Guy A Rouleau, Mark J Daly, Benjamin M Neale, Vincenzo La Bella, Nicholas Katsanis

Rare deleterious mutations of the gene EFR3A in autism spectrum disorders

自闭症谱系障碍中 EFR3A 基因的罕见有害突变

Abha R Gupta, Michelle Pirruccello, Feng Cheng, Hyo Jung Kang, Thomas V Fernandez, Jeremy M Baskin, Murim Choi, Li Liu, Adife Gulhan Ercan-Sencicek, John D Murdoch, Lambertus Klei, Benjamin M Neale, Daniel Franjic, Mark J Daly, Richard P Lifton, Pietro De Camilli, Hongyu Zhao, Nenad Sestan, Matthew

Genome-wide association identifies multiple ulcerative colitis susceptibility loci

全基因组关联鉴定出多个溃疡性结肠炎易感基因位点

Dermot P B McGovern, Agnès Gardet, Leif Törkvist, Philippe Goyette, Jonah Essers, Kent D Taylor, Benjamin M Neale, Rick T H Ong, Caroline Lagacé, Chun Li, Todd Green, Christine R Stevens, Claudine Beauchamp, Phillip R Fleshner, Marie Carlson, Mauro D'Amato, Jonas Halfvarson, Martin L Hibberd, Mikael