日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Functional Characterization of Splice Variants in the Diagnosis of Albinism

白化病诊断中剪接变异体的功能表征

Modibo Diallo,Cécile Courdier,Elina Mercier,Angèle Sequeira,Alicia Defay-Stinat,Claudio Plaisant,Shahram Mesdaghi,Daniel Rigden,Sophie Javerzat,Eulalie Lasseaux,Laetitia Bourgeade,Séverine Audebert-Bellanger,Hélène Dollfus,Smail Hadj-Rabia,Fanny Morice-Picard,Manon Philibert,Mohamed Kole Sidibé,Vasily Smirnov,Ousmane Sylla,Vincent Michaud,Benoit Arveiler

Ophthalmologic Phenotype-Genotype Correlations in Patients With Oculocutaneous Albinism Followed in a Reference Center

参考中心跟踪的眼皮肤白化病患者的眼科表型-基因型相关性

Paul-Henri Seguy, Jean-François Korobelnik, Marie-Noëlle Delyfer, Vincent Michaud, Benoit Arveiler, Eulalie Lasseaux, Sarra Gattoussi, Marie-Bénédicte Rougier, Kilian Trin, Fanny Morice-Picard, Nathalie Ghomashchi, Valentine Coste

Clinical description and mutational profile of a Moroccan series of patients with Rubinstein Taybi syndrome

对摩洛哥一系列鲁宾斯坦-泰比综合征患者的临床描述和突变谱分析

Siham Chafai Elalaoui ,Wiam Smaili ,Julien Van-Gils ,Patricia Fergelot ,Ilham Ratbi ,Mariam Tajir ,Benoit Arveiler ,Didier Lacombe ,Abdelaziz Sefiani

Rare variants in the GABAA receptor subunit ε identified in patients with a wide spectrum of epileptic phenotypes

在具有多种癫痫表型的患者中发现 GABAA 受体亚基 ε 的罕见变异

Fenja Markus, Chloé Angelini, Aurelien Trimouille, Gabrielle Rudolf, Gaetan Lesca, Cyril Goizet, Eulalie Lasseaux, Benoit Arveiler, Marjon van Slegtenhorst, Alice S Brooks, Rami Abou Jamra, Georg-Christoph Korenke, John Neidhardt, Marta Owczarek-Lipska

Functional and genetic analyses of ZYG11B provide evidences for its involvement in OAVS

ZYG11B 的功能和遗传分析为其参与 OAVS 提供了证据

Angèle Tingaud-Sequeira, Aurélien Trimouille, Sandrine Marlin, Estelle Lopez, Marie Berenguer, Souad Gherbi, Benoit Arveiler, Didier Lacombe, Caroline Rooryck

ERAD defects and the HFE-H63D variant are associated with increased risk of liver damages in Alpha 1-Antitrypsin Deficiency

ERAD 缺陷和 HFE-H63D 变异与 Alpha 1-抗胰蛋白酶缺乏症导致的肝损伤风险增加有关

Philippe Joly, Hélène Vignaud, Julie Di Martino, Mathias Ruiz, Roman Garin, Lioara Restier, Abdelouahed Belmalih, Christelle Marchal, Christophe Cullin, Benoit Arveiler, Patricia Fergelot, Aaron D Gitler, Alain Lachaux, Julien Couthouis, Marion Bouchecareilh