日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Biallelic variants in RNU2-2 cause the most prevalent known recessive neurodevelopmental disorder

RNU2-2基因的双等位基因变异会导致最常见的已知隐性遗传性神经发育障碍。

Greene, Daniel; Mendez, Rodrigo; Lees, Jon; Barbosa, Mafalda; Bruselles, Alessandro; Chiriatti, Luigi; Ferraro, Federico; Mancini, Cecilia; Schot, Rachel; Sleutels, Frank; Bertini, Enrico; Bonner, Devon E; Bouman, Arjan; Brooks, Alice S; Cassini, Thomas A; Ezell, Kimberly M; Gomez-Ospina, Natalia; Kleefstra, Tjitske; O'Donoghue, Michael; Rives, Lynette; Shashi, Vandana; Spillmann, Rebecca C; Wafik, Mohamed; Freson, Kathleen; Barakat, Tahsin Stefan; Tartaglia, Marco; Bernstein, Jonathan A; Mumford, Andrew D; Wheeler, Matthew T; Turro, Ernest

Author Correction: Mid-infrared chirality and chiral thermal emission from twisted α-MoO(3)

作者更正:扭曲α-MoO(3)的中红外手性和手性热发射

Enders, Michael T; Sarkar, Mitradeep; Klironomou, Evgenia; Picardi, Michela Florinda; Bertini, Riccardo; Deeva, Aleksandra; Papadakis, Georgia T

A comprehensive framework for the interpretation of TTN missense variants

用于解释 TTN 错义变异的综合框架

Di Feo, Maria Francesca; Rees, Martin; Lillback, Victoria; Kho, Ay Lin; Meybatova, Angelina; Holt, Mark; Jungbluth, Heinz; Muntoni, Francesco; Baranello, Giovanni; Sarkozy, Anna; Fiorillo, Chiara; Baratto, Serena; Bruno, Claudio; Traverso, Monica; Iacomino, Michele; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Faravelli, Francesca; Zara, Federico; Mandarà, G M Luana; Beggs, Alan H; Genetti, Casie A; Barraza-Flores, Pamela; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Schnabel, Franziska; Balogh, Istvan; Szakszon, Katalin; Sarv, Siiri; Õunap, Katrin; Ricci, Federica Silvia; Mussa, Alessandro; Malfatti, Edoardo; Bertini, Enrico Silvio; D'Amico, Adele; Diodato, Daria; Catteruccia, Michela; Ravenscroft, Gianina; Johari, Mridul; Kurbatov, Sergei A; Chausova, Polina; Murtazina, Aysylu; Kuchina, Anna; Shchagina, Olga; Drakos, Minas; Spilioti, Martha; Evangeliou, Athanasios E; Zaganas, Ioannis; Zhong, Huahua; Luo, Sushan; Merlini, Luciano; Nguyen, Cam-Tu-Emilie; Tasca, Giorgio; Reeves, Tara; Mörner, Stellan; Danielsson, Olof; Udd, Bjarne; Gautel, Mathias; Savarese, Marco

Study of POLR3A variants in a family trio suggests mutation-specific pathogenetic mechanisms: insights from integrative OMIC approaches

对一个家族三人组中 POLR3A 变异的研究提示了突变特异性致病机制:来自整合组学方法的启示

Rey, Federica; Casamassa, Alessia; Di Cristofano, Samuele; Esposito, Letizia; Soriano, Amata Amy; Messa, Letizia; Berardo, Clarissa; Hazrati, Mahsa; Ferrone, Ilaria; Bonnet, Maxime; Bruschi, Fabio; Vaia, Ylenia; Marano, Massimo; Bertini, Enrico; Nicita, Francesco; Tonduti, Davide; Zuccotti, Gianvincenzo; Vescovi, Angelo Luigi; Raimondo, Domenico; Rosati, Jessica; Carelli, Stephana; Cereda, Cristina

Concomitant radiation therapy and trastuzumab deruxtecan in metastatic breast cancer: feasibility, safety, and outcomes from a real-life multicentre international cohort

转移性乳腺癌患者接受同步放疗和曲妥珠单抗德鲁替康治疗:一项真实世界多中心国际队列研究的可行性、安全性和疗效

Visani, Luca; Ratosa, Ivica; Bartsch, Rupert; Linderholm, Barbro; Griguolo, Gaia; Saieva, Calogero; Becherini, Carlotta; Valzano, Marianna; Salvestrini, Viola; Starzer, Angelika M; Kus, Peter; Bertini, Niccolò; Rampini, Andrea; Mattioli, Chiara; Ribnikar, Domen; Nori Cucchiari, Jacopo; Orzalesi, Lorenzo; Bianchi, Simonetta; Lambertini, Matteo; Guarneri, Valentina; Livi, Lorenzo; Meattini, Icro

The dual non-competitive CXCR1/2 inhibitor ladarixin impairs neutrophil extravasation without altering intravascular adhesion

双重非竞争性CXCR1/2抑制剂拉达瑞辛可抑制中性粒细胞渗出,但不影响其血管内黏附。

Napoli, Matteo; Sitaru, Sebastian; Budke, Agnes; Kammerl, Anna; Querner, Georgia; Immler, Roland; Rohwedder, Ina; Seifert, Sonja; Ferraro, Bartolo; Weckbach, Ludwig; Catz, Sergio; Aramini, Andrea; Amendola, Pier Giorgio; Allegretti, Marcello; Bertini, Riccardo; Pruenster, Monika; Sperandio, Markus

Pulsed field ablation for atrial fibrillation in patients with heart failure: insight from the ATHENA registrys

脉冲场消融术治疗心力衰竭患者的房颤:来自ATHENA注册研究的启示

Schiavone, Marco; Solimene, Francesco; Dello Russo, Antonio; Bianchi, Stefano; Iacopino, Saverio; Malacrida, Maurizio; Rossillo, Antonio; Themistoclakis, Sakis; Bertini, Matteo; Meynet, Ilaria; Moltrasio, Massimo; Schillaci, Vincenzo; Casella, Michela; Bisignani, Antonio; Colella, Jacopo; Russo, Maurizio; Volpicelli, Mario; Bandino, Stefano; Zingarini, Gianluca; Mitacchione, Gianfranco; Casula, Matteo; Fassini, Gaetano; Rordorf, Roberto; De Sanctis, Valerio; De Simone, Antonio; Rovaris, Giovanni; Zucchelli, Giulio; Tondo, Claudio

Atrial fibrillation prevalence and its management in aging, transfusion-dependent patients with thalassemia: the FATHAL study

FATHAL 研究:老年输血依赖型地中海贫血患者房颤患病率及其管理

Di Stefano, Valeria; Gianesin, Barbara; Orecchia, Valeria; Longo, Filomena; Barella, Susanna; Barone, Angelica; Culcasi, Martina; Denotti, Anna Rita; Costantini, Silvia; Ferrara, Francesca; Foggetti, Ilaria; Gigante, Antonia; Manca, Maria Regina; Mazzi, Filippo; Pasanisi, Annamaria; Pisaniello, Marco; Ricchi, Paolo; Serra, Marilena; Origa, Raffaella; Bertini, Matteo; Motta, Irene

The Silk Route to Green Catalysis: Silk Fibroin as a Recyclable Ligand for Iron-Catalyzed Olefin Epoxidation

通往绿色催化的丝绸之路:丝素蛋白作为铁催化烯烃环氧化反应的可回收配体

Ricciardelli, Carola; Blasi, Davide; Bertini, Sabrina; Tagliaro, Irene; Scelsi, Enrico; Bianco, Giuseppe V; De Giglio, Elvira; Cotugno, Pietro; Farinola, Gianluca M

De Novo Pulmonary Vein Isolation by Means of Pulsed Field Versus Conventional Thermal Ablation of Paroxysmal Atrial Fibrillation in Women: Safety, Efficiency, and Efficacy

采用脉冲场消融术与传统热消融术治疗女性阵发性房颤:肺静脉隔离术的安全性、效率和疗效比较

Ribatti, Valentina; Dello Russo, Antonio; Riva, Stefania; Malacrida, Maurizio; Bianchi, Stefano; Solimene, Francesco; Iacopino, Saverio; De Simone, Antonio; Rossillo, Antonio; Pelargonio, Gemma; Zucchelli, Giulio; Maggio, Ruggero; Russo, Maurizio; Pecora, Domenico; Bertini, Matteo; Bandino, Stefano; Volpicelli, Mario; Compagnucci, Paolo; De Sanctis, Valerio; Anselmino, Matteo; Rordorf, Roberto; Zingarini, Gianluca; Rovaris, Giovanni; Agus, Elena; Themistoclakis, Sakis; Mitacchione, Gianfranco; Mea, Roberta; Valeri, Yari; Tondo, Claudio; Casella, Michela