日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Fatal outcome after heart surgery in PMM2-CDG due to a rare homozygous gene variant with double effects

由于罕见的纯合基因变异具有双重效应，PMM2-CDG 患者心脏手术后出现死亡

期刊:Molecular Genetics and Metabolism Reports
影响因子:1.8
doi:10.1016/j.ymgmr.2020.100673
Marlen Görlacher, Eleftheria Panagiotou, Nastassja Himmelreich, Andreas Hüllen, Lars Beedgen, Bianca Dimitrov, Virginia Geiger, Matthias Zielonka, Verena Peters, Sabine Strahl, Jaime Vázquez-Jiménez, Gunter Kerst, Christian Thiel
信号转导
发表日期：2020
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Novel variants and clinical symptoms in four new ALG3-CDG patients, review of the literature, and identification of AAGRP-ALG3 as a novel ALG3 variant with alanine and glycine-rich N-terminus

四名新 ALG3-CDG 患者的新变异和临床症状、文献综述以及 AAGRP-ALG3 的鉴定为一种 N 端富含丙氨酸和甘氨酸的新型 ALG3 变异

期刊:Human Mutation
影响因子:3.3
doi:10.1002/humu.23764
Nastassja Himmelreich, Bianca Dimitrov, Virginia Geiger, Matthias Zielonka, Anna-Marlen Hutter, Lars Beedgen, Andreas Hüllen, Maximilian Breuer, Verena Peters, Kai-Christian Thiemann, Georg F Hoffmann, Irmgard Sinning, Thierry Dupré, Sandrine Vuillaumier-Barrot, Catherine Barrey, Jonas Denecke, Wolf
信号转导
发表日期：2019
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Cutis laxa, exocrine pancreatic insufficiency and altered cellular metabolomics as additional symptoms in a new patient with ATP6AP1-CDG

皮肤松弛、胰腺外分泌功能不全和细胞代谢组学改变是 ATP6AP1-CDG 新患者的附加症状

期刊:Molecular Genetics and Metabolism
影响因子:3.7
doi:10.1016/j.ymgme.2018.01.008
Bianca Dimitrov, Nastassja Himmelreich, Agnes L Hipgrave Ederveen, Christian Lüchtenborg, Jürgen G Okun, Maximilian Breuer, Anna-Marlen Hutter, Matthias Carl, Luca Guglielmi, Andrea Hellwig, Kai Christian Thiemann, Markus Jost, Verena Peters, Christian Staufner, Georg F Hoffmann, Annette Hackenberg,
代谢
其它细胞
发表日期：2018
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