日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Making sense of missense variants in TTN-related congenital myopathies

理解 TTN 相关先天性肌病中的错义变异

Martin Rees, Roksana Nikoopour, Atsushi Fukuzawa, Ay Lin Kho, Miguel A Fernandez-Garcia, Elizabeth Wraige, Istvan Bodi, Charu Deshpande, Özkan Özdemir, Hülya-Sevcan Daimagüler, Mark Pfuhl, Mark Holt, Birgit Brandmeier, Sarah Grover, Joël Fluss, Cheryl Longman, Maria Elena Farrugia, Emma Matthews, Mi

Recessive mutations in EPG5 cause Vici syndrome, a multisystem disorder with defective autophagy

EPG5 的隐性突变导致 Vici 综合征,这是一种自噬缺陷的多系统疾病

Thomas Cullup, Ay Lin Kho, Carlo Dionisi-Vici, Birgit Brandmeier, Frances Smith, Zoe Urry, Michael A Simpson, Shu Yau, Enrico Bertini, Verity McClelland, Mohammed Al-Owain, Stefan Koelker, Christian Koerner, Georg F Hoffmann, Frits A Wijburg, Amber E ten Hoedt, R Curtis Rogers, David Manchester, Rie