日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Biallelic MAD2L1BP (p31comet) mutation is associated with mosaic aneuploidy and juvenile granulosa cell tumors

双等位基因 MAD2L1BP (p31comet) 突变与嵌合性非整倍体和幼年颗粒细胞肿瘤相关

期刊:JCI Insight
影响因子:6.3
doi:10.1172/jci.insight.170079
Ghada M H Abdel-Salam, Susanne Hellmuth, Elise Gradhand, Stephan Käseberg, Jennifer Winter, Ann-Sophie Pabst, Maha M Eid, Holger Thiele, Peter Nürnberg, Birgit S Budde, Mohammad Reza Toliat, Ines B Brecht, Christopher Schroeder, Axel Gschwind, Stephan Ossowski, Friederike Häuser, Heidi Rossmann, Moh
肿瘤
粒细胞
发表日期：2023
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De novo variants of CSNK2B cause a new intellectual disability-craniodigital syndrome by disrupting the canonical Wnt signaling pathway

CSNK2B 的新生变异通过破坏经典 Wnt 信号通路导致新的智力障碍——颅指综合征

期刊:HGG Advances
影响因子:3.3
doi:10.1016/j.xhgg.2022.100111
Maria Asif, Emrah Kaygusuz, Marwan Shinawi, Anna Nickelsen, Tzung-Chien Hsieh, Prerana Wagle, Birgit S Budde, Jennifer Hochscherf, Uzma Abdullah, Stefan Höning, Christian Nienberg, Dirk Lindenblatt, Angelika A Noegel, Janine Altmüller, Holger Thiele, Susanne Motameny, Nicole Fleischer, Idan Segal, L
信号转导
FCM
IF
IHC-P
WB
Wnt/β-Catenin
发表日期：2022
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Biallelic mutation of human SLC6A6 encoding the taurine transporter TAUT is linked to early retinal degeneration

编码牛磺酸转运蛋白 TAUT 的人类 SLC6A6 的双等位基因突变与早期视网膜变性有关

期刊:FASEB Journal
影响因子:4.4
doi:10.1096/fj.201900914RR
Markus N Preising, Boris Görg, Christoph Friedburg, Natalia Qvartskhava, Birgit S Budde, Michele Bonus, Mohammad R Toliat, Christopher Pfleger, Janine Altmüller, Diran Herebian, Mila Beyer, Helge J Zöllner, Hans-Jörg Wittsack, Jörg Schaper, Dirk Klee, Ulrich Zechner, Peter Nürnberg, Jörg Schipper, A
信号转导
Human
发表日期：2019
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A hypomorphic BMPR1B mutation causes du Pan acromesomelic dysplasia

BMPR1B 亚型突变导致 Du Pan 端肢发育不良

期刊:Orphanet Journal of Rare Diseases
影响因子:3.4
doi:10.1186/s13023-015-0299-5
Katja Stange, Julie Désir, Naseebullah Kakar, Thomas D Mueller, Birgit S Budde, Christopher T Gordon, Denise Horn, Petra Seemann, Guntram Borck0
发育与干细胞
发表日期：2015
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