日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Cas9-directed long-read sequencing to resolve optical genome mapping findings in leukemia diagnostics

Cas9 定向长读测序解决白血病诊断中的光学基因组图谱发现

期刊:Scientific Reports
影响因子:3.8
doi:10.1038/s41598-024-59092-6
Eddy N de Boer, Vincent Vroom #, Arjen J Scheper #, Lennart F Johansson, Laura Bosscher, Nettie Rietema, Sabrina Z Commandeur-Jan, Nine V A M Knoers, Birgit Sikkema-Raddatz, Eva van den Berg #, Cleo C van Diemen #
肿瘤
白血病
发表日期：2024
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Feasibility of Follow-Up Studies and Reclassification in Spinocerebellar Ataxia Gene Variants of Unknown Significance

脊髓小脑共济失调基因变异意义不明的后续研究和重新分类的可行性

期刊:Frontiers in Genetics
影响因子:2.8
doi:10.3389/fgene.2022.782685
Fatemeh Ghorbani, Mohamed Z Alimohamed, Juliana F Vilacha, Krista K Van Dijk, Jelkje De Boer-Bergsma, Michiel R Fokkens, Henny Lemmink, Rolf H Sijmons, Birgit Sikkema-Raddatz, Matthew R Groves, Corien C Verschuuren-Bemelmans, Dineke S Verbeek, Cleo C Van Diemen, Helga Westers
信号转导
发表日期：2022
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Identification of ANKRD11 and ZNF778 as candidate genes for autism and variable cognitive impairment in the novel 16q24.3 microdeletion syndrome

在新型16q24.3微缺失综合征中，ANKRD11和ZNF778被鉴定为自闭症和不同程度认知障碍的候选基因。

期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:3.7
doi:10.1038/ejhg.2009.192.
Marjolein H Willemsen ,Bridget A Fernandez, Carlos A Bacino, Erica Gerkes, Arjan P M de Brouwer, Rolph Pfundt, Birgit Sikkema-Raddatz, Stephen W Scherer, Christian R Marshall, Lorraine Potocki, Hans van Bokhoven, Tjitske Kleefstra
自闭症
发表日期：2010
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