日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

The Importance of Molecular Genetic Testing for Precision Diagnostics, Management, and Genetic Counseling in MODY Patients

分子遗传检测在MODY患者精准诊断、治疗和遗传咨询中的重要性

Butnariu, Lăcrămioara Ionela; Bizim, Delia Andreia; Oltean, Carmen; Rusu, Cristina; Pânzaru, Monica Cristina; Păduraru, Gabriela; Gimiga, Nicoleta; Ghiga, Gabriela; Moisă, Ștefana Maria; Țarcă, Elena; Starcea, Iuliana Magdalena; Popa, Setalia; Trandafir, Laura Mihaela

Congenital Hyperinsulinism Caused by Mutations in ABCC8 Gene Associated with Early-Onset Neonatal Hypoglycemia: Genetic Heterogeneity Correlated with Phenotypic Variability

ABCC8基因突变引起的先天性高胰岛素血症与新生儿早期低血糖症相关:遗传异质性与表型变异性相关

Butnariu, Lăcrămioara Ionela; Bizim, Delia Andreia; Păduraru, Gabriela; Păduraru, Luminița; Moisă, Ștefana Maria; Popa, Setalia; Gimiga, Nicoleta; Ghiga, Gabriela; Bădescu, Minerva Codruța; Lupu, Ancuta; Vasiliu, Ioana; Trandafir, Laura Mihaela