日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

European Reference Networks - a flagship activity of the EU in the field of rare and complex diseases: from 2017 to 2025

欧洲参考网络——欧盟在罕见病和复杂疾病领域的一项旗舰活动:2017年至2025年

Graessner, Holm; Ripp, Sophie; Pereira, Alberto M; Schaefer, Franz; Mathijssen, Irene; Blay, Jean-Yves; Mulders, Peter F A; Evangelista, Teresinha; Ligtenberg, Marjolijn J L; Wilde, Arthur A M; Ladenstein, Ruth; Lohse, Ansgar W; Mosca, Marta; Swart, Joost Frans; Hernández, Francisco; Fenaux, Pierre; Dollfus, Hélène; Verloes, Alain; Wagner, Thomas; Bodemer, Christine; Wijnen, Rene; Scarpa, Maurizio; Jondeau, Guillaume; Tumienė, Birutė; Gallina, Sandra; Arzimanoglou, Alexis; Sangiorgi, Luca

Telomere occupancy by TRF2 is altered by KIT mutations and correlates with mastocytosis regression

KIT基因突变会改变TRF2对端粒的占据情况,并且这种改变与肥大细胞增生症的消退相关。

Bruneau, Julie; Georgin-Lavialle, Sophie; Ladraa, Sophia; Belaid, Zakia; Plo, Isabelle; Letard, Sébastien; Soucie, Erinn; Draskovic, Irena; Goudin, Nicolas; Bouillié, Marie; Lepelletier, Yves; Rossignol, Julien; Polivka, Laura; Frenzel, Laurent; Lortholary, Olivier; Fraitag, Sylvie; Bodemer, Christine; Revy, Patrick; Arock, Michel; Molina, Thierry-Jo; Londono-Vallejo, Arturo; Dubreuil, Patrice; Maouche-Chretien, Leila; Hermine, Olivier

Characteristics and Therapeutic Strategies for Diffuse Cutaneous Mastocytosis

弥漫性皮肤肥大细胞增生症的特征和治疗策略

Pernea, Paula; Méni, Cecile; Rossignol, Julien; Aubert, Hélène; Barbarot, Sébastien; Bellon, Nathalia; Bing-Lecointe, Anne-Claire; Bonigen, Julie; Bursztejn, Anne-Claire; Carré, Delphine; Phan, Alice; Puzenat, Eve; Skowron, François; Vabres, Pierre; Welfringer-Morin, Anne; Drabent, Philippe; Fraitag, Sylvie; Garcelon, Nicolas; Agopian, Julie; Dubreuil, Patrice; Mallet, Stéphanie; Barete, Stéphane; Arock, Michel; Hermine, Olivier; Bodemer, Christine; Polivka, Laura

Management of oesophageal strictures in inherited epidermolysis bullosa: a clinical practice guideline

遗传性大疱性表皮松解症食管狭窄的治疗:临床实践指南

El Hachem, May; Caldaro, Tamara; Lara-Corrales, Irene; Pope, Elena; Jones, Rosie; Bageta, Maria L; Heaton, Jennifer; Martinez, Anna E; Ferreira da Rocha, Anna Carolina; Bodemer, Christine; Russo, Claudia; Tagkalidis, Peter; Brains, Lisa M; McGuirk, Simon P; Diamantopoulos, Athanasios; Feinstein, James A; Zambruno, Giovanna; Mayre-Chilton, Kattya; De Angelis, Paola

Somatic PIK3R1 mutations in the iSH2 domain are accessible to PI3Kα inhibition.

iSH2 结构域中的体细胞 PIK3R1 突变可被 PI3Kα 抑制剂治疗

Morin Gabriel, Garneau Alexandre P, Bouzakher Nabiha, Ségot Louise, Fraissenon Antoine, Blondel Amélie, Petit Florence, Chopinet Caroline, Mayeux Franck, Fayoux Pierre, Dompmartin Anne, Bodemer Christine, Balducci Estelle, Kaltenbach Sophie, Villarese Patrick, Asnafi Vahid, Legendre Christophe, Broissand Christine, Fraitag Sylvie, Quelin Chloé, Goudin Nicolas, Guibaud Laurent, Canaud Guillaume

Characteristics and outcomes associated with CD2 and CD25 expression on bone marrow mast cells in patients with systemic mastocytosis

系统性肥大细胞增生症患者骨髓肥大细胞上CD2和CD25表达的特征和相关结局

Rossignol, Julien; Georgin-Lavialle, Sophie; Canioni, Danielle; Beganovic, Omer; Brouzes, Chantal; Fain, Olivier; Heiblig, Maël; Gourguechon, Clément; Guilpain, Philippe; Bulai-Livideanu, Cristina; Barete, Stéphane; Agopian, Julie; Brenet, Fabienne; Dubreuil, Patrice; Lemal, Richard; Tournilhac, Olivier; Terriou, Louis; Launay, David; Bouillet, Laurence; Chatain, Catharina; Damaj, Ghandi; Ballul, Thomas; Greco, Celine; Polivka, Laura; Frenzel, Laurent; Meni, Cécile; Bouktit, Hassiba; Benabou, Dina; Devin, Clotilde; Gaudy-Marqueste, Caroline; Gousseff, Marie; Le Mouel, Edwige; Neel, Antoine; Ranta, Dana; Jaussaud, Roland; Jo Molina, Thierry; Bruneau, Julie; Javier, Rose-Marie; Pelletier, Fabien; Castelain, Florence; Retornaz, Frederique; Cabrera, Quentin; Zunic, Patricia; Gourin, Marie Pierre; Wierzbicka-Hainaut, Ewa; Viallard, Jean François; Lavigne, Christian; Hoarau, Cyrille; Durieu, Isabelle; Dimicoli-Salazar, Sophie; Torregrosa-Diaz, Jose Miguel; Duval, Audrey; Garcelon, Nicolas; Lespinasse, Jeremie; Soria, Angèle; Chantran, Yannick; Arock, Michel; Bodemer, Christine; Lortholary, Olivier; Asnafi, Vahid; Hermine, Olivier; Lhermitte, Ludovic

Parthenolide regulates microglial and astrocyte function in primary cultures from ALS mice and has neuroprotective effects on primary motor neurons

小白菊内酯能够调节ALS小鼠原代培养细胞中的小胶质细胞和星形胶质细胞功能,并对原代运动神经元具有神经保护作用。

Nadine Thau-Habermann ,Thomas Gschwendtberger ,Colin Bodemer ,Susanne Petri

Gain-of-function human UNC93B1 variants cause systemic lupus erythematosus and chilblain lupus

人类UNC93B1基因功能获得性变异可导致系统性红斑狼疮和冻疮性红斑狼疮。

Clémence David ,Carlos A Arango-Franco # ,Mihaly Badonyi # ,Julien Fouchet # ,Gillian I Rice ,Blaise Didry-Barca ,Lucie Maisonneuve ,Luis Seabra ,Robin Kechiche ,Cécile Masson ,Aurélie Cobat ,Laurent Abel ,Estelle Talouarn ,Vivien Béziat ,Caroline Deswarte ,Katie Livingstone ,Carle Paul ,Gulshan Malik ,Alison Ross ,Jane Adam ,Jo Walsh ,Sathish Kumar ,Damien Bonnet ,Christine Bodemer ,Brigitte Bader-Meunier ,Joseph A Marsh ,Jean-Laurent Casanova ,Yanick J Crow ,Bénédicte Manoury # ,Marie-Louise Frémond # ,Jonathan Bohlen # ,Alice Lepelley #

Incontinentia pigmenti underlies thymic dysplasia, autoantibodies to type I IFNs, and viral diseases

色素失禁症是胸腺发育不良、I型干扰素自身抗体和病毒性疾病的病因。

Jérémie Rosain ,Tom Le Voyer # ,Xian Liu # ,Adrian Gervais # ,Laura Polivka # ,Axel Cederholm # ,Laureline Berteloot # ,Audrey V Parent # ,Alessandra Pescatore # ,Ezia Spinosa # ,Snezana Minic # ,Ana Elisa Kiszewski # ,Miyuki Tsumura # ,Chloé Thibault # ,Maria Esnaola Azcoiti # ,Jelena Martinovic # ,Quentin Philippot # ,Taushif Khan # ,Astrid Marchal # ,Bénédicte Charmeteau-De Muylder # ,Lucy Bizien # ,Caroline Deswarte # ,Lillia Hadjem ,Marie-Odile Fauvarque ,Karim Dorgham ,Daniel Eriksson ,Emilia Liana Falcone ,Mathilde Puel ,Sinem Ünal ,Amyrath Geraldo ,Corentin Le Floc'h ,Hailun Li ,Sylvie Rheault ,Christine Muti ,Claire Bobrie-Moyrand ,Anne Welfringer-Morin ,Ramsay L Fuleihan ,Romain Lévy ,Marie Roelens ,Liwei Gao ,Marie Materna ,Silvia Pellegrini ,Lorenzo Piemonti ,Emilie Catherinot ,Jean-Christophe Goffard ,Arnaud Fekkar ,Aissata Sacko-Sow ,Camille Soudée ,Soraya Boucherit ,Anna-Lena Neehus ,Cristina Has ,Stefanie Hübner ,Géraldine Blanchard-Rohner ,Blanca Amador-Borrero ,Takanori Utsumi ,Maki Taniguchi ,Hiroo Tani ,Kazushi Izawa ,Takahiro Yasumi ,Sotaro Kanai ,Mélanie Migaud ,Mélodie Aubart ,Nathalie Lambert ,Guy Gorochov ,Capucine Picard ,Claire Soudais ,Anne-Sophie L'Honneur ,Flore Rozenberg ,Joshua D Milner ,Shen-Ying Zhang ,Pierre Vabres ,Dusan Trpinac ,Nico Marr ,Nathalie Boddaert ,Isabelle Desguerre ,Manolis Pasparakis ,Corey N Miller ,Cláudia S Poziomczyk ,Laurent Abel ,Satoshi Okada ,Emmanuelle Jouanguy ,Rémi Cheynier ,Qian Zhang ,Aurélie Cobat ,Vivien Béziat ,Bertrand Boisson ,Julie Steffann ,Francesca Fusco ,Matilde Valeria Ursini ,Smail Hadj-Rabia ,Christine Bodemer ,Jacinta Bustamante ,Hervé Luche ,Anne Puel # ,Gilles Courtois # ,Paul Bastard # ,Nils Landegren # ,Mark S Anderson # ,Jean-Laurent Casanova #

Gain-of-function human UNC93B1 variants cause systemic lupus erythematosus and chilblain lupus

人类UNC93B1基因功能获得性变异可导致系统性红斑狼疮和冻疮性红斑狼疮。

Clémence David,Carlos A Arango-Franco #,Mihaly Badonyi #,Julien Fouchet #,Gillian I Rice,Blaise Didry-Barca,Lucie Maisonneuve,Luis Seabra,Robin Kechiche,Cécile Masson,Aurélie Cobat ,Laurent Abel ,Estelle Talouarn,Vivien Béziat ,Caroline Deswarte,Katie Livingstone,Carle Paul,Gulshan Malik,Alison Ross,Jane Adam,Jo Walsh,Sathish Kumar,Damien Bonnet,Christine Bodemer,Brigitte Bader-Meunier,Joseph A Marsh,Jean-Laurent Casanova ,Yanick J Crow ,Bénédicte Manoury #,Marie-Louise Frémond # ,Jonathan Bohlen #,Alice Lepelley #