日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Dystonia-ataxia syndrome with permanent torsional nystagmus caused by ECHS1 deficiency

由ECHS1缺陷引起的伴有永久性扭转性眼球震颤的肌张力障碍-共济失调综合征

Ronchi, Dario; Monfrini, Edoardo; Bonato, Sara; Mancinelli, Veronica; Cinnante, Claudia; Salani, Sabrina; Bordoni, Andreina; Ciscato, Patrizia; Fortunato, Francesco; Villa, Marianna; Di Fonzo, Alessio; Corti, Stefania; Bresolin, Nereo; Comi, Giacomo P

TYMP Variants Result in Late-Onset Mitochondrial Myopathy With Altered Muscle Mitochondrial DNA Homeostasis.

TYMP 变异导致迟发性线粒体肌病,并伴有肌肉线粒体 DNA 稳态改变

Ronchi Dario, Caporali Leonardo, Manenti Giulia Francesca, Meneri Megi, Mohamed Susan, Bordoni Andreina, Tagliavini Francesca, Contin Manuela, Piga Daniela, Sciacco Monica, Saetti Cristina, Carelli Valerio, Comi Giacomo Pietro

Mitochondrial Dysregulation and Impaired Autophagy in iPSC-Derived Dopaminergic Neurons of Multiple System Atrophy.

多系统萎缩症中iPSC衍生多巴胺能神经元的线粒体功能失调和自噬受损

Monzio Compagnoni Giacomo, Kleiner Giulio, Samarani Maura, Aureli Massimo, Faustini Gaia, Bellucci Arianna, Ronchi Dario, Bordoni Andreina, Garbellini Manuela, Salani Sabrina, Fortunato Francesco, Frattini Emanuele, Abati Elena, Bergamini Christian, Fato Romana, Tabano Silvia, Miozzo Monica, Serratto Giulia, Passafaro Maria, Deleidi Michela, Silipigni Rosamaria, Nizzardo Monica, Bresolin Nereo, Comi Giacomo P, Corti Stefania, Quinzii Catarina M, Di Fonzo Alessio

Glucose-free/high-protein diet improves hepatomegaly and exercise intolerance in glycogen storage disease type III mice

无葡萄糖/高蛋白饮食可改善糖原贮积症III型小鼠的肝肿大和运动不耐受症状。

Pagliarani, Serena; Lucchiari, Sabrina; Ulzi, Gianna; Ripolone, Michela; Violano, Raffaella; Fortunato, Francesco; Bordoni, Andreina; Corti, Stefania; Moggio, Maurizio; Bresolin, Nereo; Comi, Giacomo P

Impaired Muscle Mitochondrial Biogenesis and Myogenesis in Spinal Muscular Atrophy

脊髓性肌萎缩症中肌肉线粒体生物合成和肌生成受损

Ripolone, Michela; Ronchi, Dario; Violano, Raffaella; Vallejo, Dionis; Fagiolari, Gigliola; Barca, Emanuele; Lucchini, Valeria; Colombo, Irene; Villa, Luisa; Berardinelli, Angela; Balottin, Umberto; Morandi, Lucia; Mora, Marina; Bordoni, Andreina; Fortunato, Francesco; Corti, Stefania; Parisi, Daniela; Toscano, Antonio; Sciacco, Monica; DiMauro, Salvatore; Comi, Giacomo P; Moggio, Maurizio

Mutations in DNA2 link progressive myopathy to mitochondrial DNA instability

DNA2基因突变将进行性肌病与线粒体DNA不稳定性联系起来

Ronchi, Dario; Di Fonzo, Alessio; Lin, Weiqiang; Bordoni, Andreina; Liu, Changwei; Fassone, Elisa; Pagliarani, Serena; Rizzuti, Mafalda; Zheng, Li; Filosto, Massimiliano; Ferrò, Maria Teresa; Ranieri, Michela; Magri, Francesca; Peverelli, Lorenzo; Li, Hongzhi; Yuan, Yate-Ching; Corti, Stefania; Sciacco, Monica; Moggio, Maurizio; Bresolin, Nereo; Shen, Binghui; Comi, Giacomo Pietro

POLG1 mutations and stroke like episodes: a distinct clinical entity rather than an atypical MELAS syndrome

POLG1基因突变与卒中样发作:一种独特的临床实体,而非非典型MELAS综合征

Cheldi, Antonella; Ronchi, Dario; Bordoni, Andreina; Bordo, Bianca; Lanfranconi, Silvia; Bellotti, Maria Grazia; Corti, Stefania; Lucchini, Valeria; Sciacco, Monica; Moggio, Maurizio; Baron, Pierluigi; Comi, Giacomo Pietro; Colombo, Antonio; Bersano, Anna

The novel mitochondrial tRNAAsn gene mutation m.5709T>C produces ophthalmoparesis and respiratory impairment

线粒体tRNAAsn基因m.5709T>C突变是一种新型突变,可导致眼肌麻痹和呼吸功能障碍。

Ronchi, Dario; Sciacco, Monica; Bordoni, Andreina; Raimondi, Monika; Ripolone, Michela; Fassone, Elisa; Di Fonzo, Alessio; Rizzuti, Mafalda; Ciscato, Patrizia; Cosi, Alessandra; Servida, Maura; Moggio, Maurizio; Corti, Stefania; Bresolin, Nereo; Comi, Giacomo P

Optic atrophy plus phenotype due to mutations in the OPA1 gene: two more Italian families

由OPA1基因突变引起的视神经萎缩及相关表型:又有两个意大利家族

Ranieri, Michela; Del Bo, Roberto; Bordoni, Andreina; Ronchi, Dario; Colombo, Irene; Riboldi, Giulietta; Cosi, Alessandra; Servida, Maura; Magri, Francesca; Moggio, Maurizio; Bresolin, Nereo; Comi, Giacomo P; Corti, Stefania

Two novel mutations in PEO1 (twinkle) gene associated with chronic external ophthalmoplegia

与慢性外眼肌麻痹相关的PEO1(闪烁)基因的两种新突变

Ronchi, Dario; Fassone, Elisa; Bordoni, Andreina; Sciacco, Monica; Lucchini, Valeria; Di Fonzo, Alessio; Rizzuti, Mafalda; Colombo, Irene; Napoli, Laura; Ciscato, Patrizia; Moggio, Maurizio; Cosi, Alessandra; Collotta, Martina; Corti, Stefania; Bresolin, Nereo; Comi, Giacomo P