日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Novel Pathogenic Variant Confirms the Association of REST and Jones Syndrome

新型致病变异证实了REST与琼斯综合征的关联

Lodato, Valentina; Galli, Massimo; D'Angeli, Giacomo; Bottillo, Irene; Celli, Luca; Turchetta, Rosaria; Colizza, Andrea; Gianno, Francesca; Palmisano, Biagio; Stanganelli, Francesca Romana Federici; Bianco, Maria Rita; Messineo, Daniela; Allegra, Eugenia; Grammatico, Paola; Riminucci, Mara; Corsi, Alessandro

MYBPC3 c.2309-2A>G: exploring a founder variant in Italian hypertrophic cardiomyopathy patients

MYBPC3 c.2309-2A>G:探索意大利肥厚型心肌病患者的创始变异

Fabiani, Marco; Micolonghi, Caterina; Caroselli, Silvia; Savio, Camilla; Petrucci, Simona; Tini, Giacomo; Musumeci, Beatrice; Pagannone, Erika; De Fazio, Ludovica; Germani, Aldo; Visco, Vincenzo; Pizzuti, Antonio; Veneziano, Liana; Marchionni, Enrica; Mango, Ruggiero; Pezzoli, Laura; Bottillo, Irene; Lucca, Camilla; Scatigno, Agnese; Goisis, Lucrezia; Cappuccini, Francesca; Ciccone, Maria Pia; Ballerini, Adelaide; Gozzini, Alessia; Onofri, Valerio; Cristalli, Carlotta Pia; Latini, Andrea; D'Angelantonio, Daniela; Gualandi, Francesca; Tortora, Giada; Magliozzi, Monia; Novelli, Antonio; Rossi, Cesare; Grammatico, Paola; Sangiuolo, Federica; Girolami, Francesca; Iascone, Maria; Olivotto, Iacopo; Autore, Camillo; Rubattu, Speranza; Piane, Maria

Evolution of Neo-RAS-WT in Circulating Tumor DNA from First-Line to Subsequent Therapies in Metastatic Colorectal Cancer.

转移性结直肠癌一线治疗至后续治疗中循环肿瘤DNA中Neo-RAS-WT的演变

Siringo Marco, De Meo Michela, Bottillo Irene, Grammatico Paola, Cortesi Enrico, Nicolazzo Chiara, Gazzaniga Paola

Splicing Analysis of Exonic TSC1 and TSC2 Gene Variants Causing Tuberous Sclerosis Complex

导致结节性硬化症的TSC1和TSC2基因外显子变异的剪接分析

You, Qingqing; Liu, Jingwei; Zhang, Ran; Wang, Zhi; Zhang, Bingying; Guo, Wencong; Xu, Ning; Bottillo, Irene; Shao, Leping

Early Detection of the Pathogenetic Variants of Homologous Recombination Repair Genes in Prostate Cancer: Critical Analysis and Experimental Design

前列腺癌同源重组修复基因致病变异的早期检测:关键分析和实验设计

Bottillo, Irene; Sciarra, Alessandro; Bevilacqua, Giulio; Gentilucci, Alessandro; Sciarra, Beatrice; Santarelli, Valerio; Salciccia, Stefano; Bacigalupo, Francesca; Pastacaldi, Francesco; Ciccone, Maria Pia; De Marchis, Laura; Santini, Daniele; Magliocca, Fabio Massimo; Merenda, Elisabetta; Forte, Flavio; Grammatico, Paola

ANMCO position paper 'Hypertrophic cardiomyopathy: from diagnosis to treatment'

ANMCO立场文件《肥厚型心肌病:从诊断到治疗》

Chimenti, Cristina; Iacovoni, Attilio; Montalto, Andrea; Emdin, Michele; Olivotto, Iacopo; Basso, Cristina; De Chiara, Benedetta Carla; Bottillo, Irene; Ciampi, Claudio Mario; Dellegrottaglie, Santo; Di Marco, Massimo; Gentile, Piero; Girolami, Francesca; Grammatico, Paola; Iascone, Maria; La Franca, Eluisa; Lofiego, Carla; Matteucci, Andrea; Pasqualucci, Daniele; Pentiricci, Samuele; Perugini, Enrica; Pieroni, Maurizio; Quarta, Giovanni; Re, Federica; Scelsi, Laura; Todiere, Giancarlo; Alfarano, Maria; De Gaspari, Monica; Bilato, Claudio; Corda, Marco; De Luca, Leonardo; Geraci, Giovanna; Milli, Massimo; Navazio, Alessandro; Pascale, Vittorio; Riccio, Carmine; Scicchitano, Pietro; Tizzani, Emanuele; Gulizia, Michele Massimo; Nardi, Federico; Gabrielli, Domenico; Colivicchi, Furio; Grimaldi, Massimo; Oliva, Fabrizio

CDK13-Related Disorder: Novel Insights From A Series of 27 Cases and Recommendations for Clinical Management

CDK13相关疾病:27例病例系列研究的新见解及临床管理建议

Contrò, Gianluca; Baroni, Maria Chiara; Caraffi, Stefano Giuseppe; Napoli, Manuela; Artuso, Rosangela; Giliberti, Annarita; Bargiacchi, Sara; Mancano, Giorgia; Traficante, Giovanna; Mucciolo, Mafalda; Radio, Francesca Clementina; Cordeddu, Viviana; Mancini, Cecilia; Bottillo, Irene; Pirro, Federica Anna; Bonati, Maria Teresa; Becker, Cord-Christian; Carli, Diana; Mussa, Alessandro; Gonzalez, Maria Isis Atallah; Ruiz-Arana, Inge Lore; Kumps, Camille; Maystadt, Isabelle; Moortgat, Stephanie; Peker, Alp; Piccione, Maria; Grammatico, Paola; Rostomashvili, Nino; Lévy, Jonathan; Scala, Marcello; Capra, Valeria; Torella, Annalaura; van Eyk, Clare; Isidor, Bertrand; Cogne, Benjamin; Srivastava, Siddharth; Quinlan, Aisling; Vaisfeld, Alessandro; Licchetta, Laura; Frattini, Daniele; Graziano, Claudio; Severi, Giulia; Bacchi, Isabelle; Soliani, Luca; Sherr, Elliott H; Argilli, Emanuela; Goel, Himanshu; De Luca, Chiara; Leonardi, Silvia; Brancati, Francesco; Faletra, Flavio; Mio, Catia; Braibanti, Silvia; Gargano, Giancarlo; Fusco, Carlo; Novelli, Antonio; Tartaglia, Marco; Garavelli, Livia

Three intronic variants altering RNA splicing were identified in the CLCN5 gene by minigene assay

通过微基因检测,在CLCN5基因中鉴定出三个影响RNA剪接的内含子变异。

Qiao, Dan; Liu, Xuyan; Bottillo, Irene; Zhang, Ran; Shao, Leping

An inherited TBX3 alteration in a prenatal case of ulnar-mammary syndrome: Clinical assessment and functional characterization in Drosophila melanogaster

一例产前尺骨-乳腺综合征病例中遗传性TBX3改变:果蝇的临床评估和功能表征

Bottillo, Irene; D'Alessandro, Andrea; Ciccone, Maria Pia; Cestra, Gianluca; Di Giacomo, Gianluca; Silvestri, Evelina; Castori, Marco; Brancati, Francesco; Lenzi, Andrea; Paiardini, Alessandro; Majore, Silvia; Cenci, Giovanni; Grammatico, Paola

Two unrelated cases with biallelic CHEK2 variants:a novel condition with constitutional chromosomal instability?

两例互不相关的双等位基因 CHEK2 变异病例:一种具有先天性染色体不稳定性的新疾病?

Bottillo, Irene; Savino, Emanuele; Majore, Silvia; Mulargia, Claudia; Valiante, Michele; Ferraris, Alessandro; Rossi, Valentina; Svegliati, Francesca; Ciccone, Maria Pia; Brusco, Francesca; Grammatico, Barbara; Di Giacomo, Gianluca; Bargiacchi, Simone; D'Angelantonio, Daniela; Grammatico, Paola