日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Clinical and biological characterization of 20 patients with TANGO2 deficiency indicates novel triggers of metabolic crises and no primary energetic defect

20 名 TANGO2 缺乏症患者的临床和生物学特征表明，存在代谢危机的新诱因，且无原发性能量缺陷

期刊:Journal of Inherited Metabolic Disease
影响因子:4.2
doi:10.1002/jimd.12314
Claire-Marine Bérat, Sebastian Montealegre, Arnaud Wiedemann, Malou Le Corronc Nuzum, Amélie Blondel, Hugo Debruge, Aline Cano, Brigitte Chabrol, Célia Hoebeke, Michel Polak, Athanasia Stoupa, François Feillet, Stéphanie Torre, Nathalie Boddaert, Henri Bruel, Magalie Barth, Lena Damaj, Marie-Thérèse
代谢
发表日期：2021
文献求助 收藏

Urine glucose tetrasaccharide: A good biomarker for glycogenoses type II and III? A study of the French cohort

尿葡萄糖四糖：II 型和 III 型糖原增多症的良好生物标志物？一项针对法国队列的研究

期刊:Molecular Genetics and Metabolism Reports
影响因子:1.8
doi:10.1016/j.ymgmr.2020.100583
Monique Piraud, Magali Pettazzoni, Marie de Antonio, Christine Vianey-Saban, Roseline Froissart, Brigitte Chabrol, Sarah Young, Pascal Laforêt; French Pompe study group
信号转导
发表日期：2020
文献求助 收藏

The instability of the BTB-KELCH protein Gigaxonin causes Giant Axonal Neuropathy and constitutes a new penetrant and specific diagnostic test

BTB-KELCH 蛋白 Gigaxonin 的不稳定性导致巨轴突神经病，并构成一种新的渗透性和特异性诊断测试

期刊:Acta Neuropathologica Communications
影响因子:6.2
doi:10.1186/2051-5960-2-47
Alexia Boizot, Yasmina Talmat-Amar, Deborah Morrogh, Nancy L Kuntz, Cecile Halbert, Brigitte Chabrol, Henry Houlden, Tanya Stojkovic, Brenda A Schulman, Bernd Rautenstrauss, Pascale Bomont
神经
发表日期：2014
文献求助 收藏