日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

A comprehensive framework for the interpretation of TTN missense variants

用于解释 TTN 错义变异的综合框架

Di Feo, Maria Francesca; Rees, Martin; Lillback, Victoria; Kho, Ay Lin; Meybatova, Angelina; Holt, Mark; Jungbluth, Heinz; Muntoni, Francesco; Baranello, Giovanni; Sarkozy, Anna; Fiorillo, Chiara; Baratto, Serena; Bruno, Claudio; Traverso, Monica; Iacomino, Michele; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Faravelli, Francesca; Zara, Federico; Mandarà, G M Luana; Beggs, Alan H; Genetti, Casie A; Barraza-Flores, Pamela; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Schnabel, Franziska; Balogh, Istvan; Szakszon, Katalin; Sarv, Siiri; Õunap, Katrin; Ricci, Federica Silvia; Mussa, Alessandro; Malfatti, Edoardo; Bertini, Enrico Silvio; D'Amico, Adele; Diodato, Daria; Catteruccia, Michela; Ravenscroft, Gianina; Johari, Mridul; Kurbatov, Sergei A; Chausova, Polina; Murtazina, Aysylu; Kuchina, Anna; Shchagina, Olga; Drakos, Minas; Spilioti, Martha; Evangeliou, Athanasios E; Zaganas, Ioannis; Zhong, Huahua; Luo, Sushan; Merlini, Luciano; Nguyen, Cam-Tu-Emilie; Tasca, Giorgio; Reeves, Tara; Mörner, Stellan; Danielsson, Olof; Udd, Bjarne; Gautel, Mathias; Savarese, Marco

Exploratory Analysis of Gut Microbiota Profile in Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) Patients with Intellectual Disability

对患有智力障碍的杜氏肌营养不良症(DMD)患者肠道菌群谱的探索性分析

Panicucci, Chiara; Casalini, Sara; Fiorito, Giovanni; Rinaldi, Alessandra Biolcati; Biagioli, Valentina; Cangelosi, Davide; Brolatti, Noemi; Principi, Elisa; Baratto, Serena; Pedemonte, Marina; Morando, Simone; Riva, Antonella; Venturino, Cristina; Striano, Pasquale; Uva, Paolo; Bruno, Claudio

D- and L-Amino Acid Blood Concentrations Are Affected in Children With Duchenne Muscular Dystrophy

杜氏肌营养不良症患儿的血液中D-和L-氨基酸浓度受到影响

Garofalo, Martina; Panicucci, Chiara; Imarisio, Alberto; Nuzzo, Tommaso; Brolatti, Noemi; De Stefano, Maria Egle; Valente, Enza Maria; Errico, Francesco; Bruno, Claudio; Usiello, Alessandro

Longitudinal Assessment of 4-Year HFMSE Changes in SMA II and III Patients Treated With Nusinersen

对接受诺西那生治疗的SMA II型和III型患者进行4年HFMSE评分变化的纵向评估

Coratti, Giorgia; Bovis, Francesca; Pane, Marika; Pasternak, Amy; Albamonte, Emilio; Mizzoni, Irene; Glanzman, Allan M; Morando, Simone; Montes, Jacqueline; Cavallina, Ilaria; Dunaway Young, Sally; Duong, Tina; Rolle, Enrica; Civitello, Matthew; De Sanctis, Roberto; Bravetti, Chiara; Ricci, Federica; Gadaleta, Giulio; Mongini, Tiziana; Sframeli, Maria; Pera, Maria Carmela; Messina, Sonia; D'Amico, Adele; Catteruccia, Michela; Brolatti, Noemi; Hirano, Michio; Zolkipli-Cunningham, Zarazuela; Darras, Basil T; Bertini, Enrico; Bruno, Claudio; Day, John; Sansone, Valeria A; Finkel, Richard S; Mercuri, Eugenio

Bone Health Determinants in Ambulant Prepubertal Boys With Duchenne Muscular Dystrophy Treated With Deflazacort: Findings From a 3-Year Study

一项为期3年的研究发现,接受地夫可特治疗的杜氏肌营养不良症可独立行走的青春期前男孩的骨骼健康决定因素

Panicucci, Chiara; Casalini, Sara; Angelelli, Alessia; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Patti, Giuseppa; Maghnie, Mohamad; Bruno, Claudio; Di Iorgi, Natascia

Italian validation of the SMA independence scale-upper limb module

意大利对SMA独立性量表上肢模块的验证

Bravetti, Chiara; Coratti, Giorgia; Pera, Maria Carmela; Gadaleta, Giulio; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Ferrero, Amanda; Costantini, Emanuele Maria; Longo, Antonella; Cumbo, Francesca; Catteruccia, Michela; D'Amico, Adele; Morando, Simone; Brolatti, Noemi; Bruno, Claudio; Verriello, Lorenzo; Pessa, Maria Elena; Antonaci, Laura; Faini, Claudia; Liguori, Rocco; Vacchiano, Veria; Ruggiero, Lucia; Zoppi, Dario; Russo, Anna; Torri, Francesca; Ricci, Giulia; Chiappini, Roberto; Siciliano, Gabriele; Trabacca, Antonio; Agosto, Caterina; Benedetti, Francesca; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio

Opinion of the Italian Association of Myology on Ataluren for the Treatment of Nonsense Mutation Duchenne Muscular Dystrophy

意大利肌病学会对阿塔卢伦治疗无义突变杜氏肌营养不良症的意见

Bello, Luca; Riguzzi, Pietro; Albamonte, Emilio; Astrea, Guja; Battini, Roberta; Barp, Andrea; Berardinelli, Angela L; Bertini, Enrico S; Brolatti, Noemi; Bruno, Claudio; Corti, Stefania; D'Amico, Adele; D'Angelo, Maria Grazia; Dallavalle, Gianfranco; Liguori, Rocco; Maggi, Lorenzo; Magri, Francesca; Mancuso, Michelangelo; Masson, Riccardo; Mercuri, Eugenio; Minetti, Carlo; Messina, Sonia; Mongini, Tiziana; Musumeci, Olimpia; Nigro, Vincenzo; Pane, Marika; Panicucci, Chiara; Pedemonte, Marina; Pini, Antonella; Politano, Luisa; Previtali, Stefano; Ricci, Federica; Ricci, Giulia; Ruggiero, Lucia; Sansone, Valeria; Siciliano, Gabriele; Trabacca, Antonio; Trucco, Federica; Velardo, Daniele; Pegoraro, Elena; Comi, Giacomo P

Evaluating treatment and care outcomes for neuromuscular diseases in a pediatric intermediate care setting

评估儿科中级护理机构中神经肌肉疾病的治疗和护理结果

Brisca, Giacomo; Strati, Marina F; Canzoneri, Francesca; Mariani, Marcello; Pirlo, Daniela; Romanengo, Marta; Tardini, Giacomo; Brolatti, Noemi; Buratti, Silvia; Pedemonte, Marina; Fiorillo, Chiara; Striano, Pasquale; Bruno, Claudio; Moscatelli, Andrea

Functional Characterization of a Novel Intronic Variant in PIEZO2 in a Recessive Form of Distal Arthrogryposis With Impaired Proprioception and Touch (DAIPT).

对 PIEZO2 中一种新的内含子变异在隐性远端关节挛缩症伴本体感觉和触觉障碍 (DAIPT) 中的功能表征

Bellardita Michela, Romano Ferruccio, Menta Ludovica, Da Silva Joana Soraia Martinheira, Ognibene Marzia, Baldassari Simona, Di Duca Marco, Panicucci Chiara, Baratto Serena, Brolatti Noemi, Pedemonte Marina, Fiorillo Chiara, Bruno Claudio, Scala Marcello, Zara Federico, Faravelli Francesca, Madia Francesca, Cappato Serena, Bocciardi Renata, Capra Valeria

Proteomics profiling and machine learning in nusinersen-treated patients with spinal muscular atrophy

诺西那生治疗脊髓性肌萎缩症患者的蛋白质组学分析和机器学习

Panicucci, Chiara; Sahin, Eray; Bartolucci, Martina; Casalini, Sara; Brolatti, Noemi; Pedemonte, Marina; Baratto, Serena; Pintus, Sara; Principi, Elisa; D'Amico, Adele; Pane, Marika; Sframeli, Marina; Messina, Sonia; Albamonte, Emilio; Sansone, Valeria A; Mercuri, Eugenio; Bertini, Enrico; Sezerman, Ugur; Petretto, Andrea; Bruno, Claudio