日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

A critical region of A20 unveiled by missense TNFAIP3 variations that lead to autoinflammation

TNFAIP3 错义变异揭示 A20 的关键区域,导致自身炎症

Elma El Khouri, Farah Diab, Camille Louvrier, Eman Assrawi, Aphrodite Daskalopoulou, Alexandre Nguyen, William Piterboth, Samuel Deshayes, Alexandra Desdoits, Bruno Copin, Florence Dastot Le Moal, Sonia Athina Karabina, Serge Amselem, Achille Aouba #, Irina Giurgea #

TTC12 Loss-of-Function Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Unveil Distinct Dynein Assembly Mechanisms in Motile Cilia Versus Flagella

TTC12 功能丧失突变导致原发性纤毛运动障碍,并揭示运动纤毛与鞭毛中不同的动力蛋白组装机制

Lucie Thomas, Khaled Bouhouche, Marjorie Whitfield, Guillaume Thouvenin, Andre Coste, Bruno Louis, Claire Szymanski, Emilie Bequignon, Jean-François Papon, Manon Castelli, Michel Lemullois, Xavier Dhalluin, Valérie Drouin-Garraud, Guy Montantin, Sylvie Tissier, Philippe Duquesnoy, Bruno Copin, Flore

Mutations in DNAH17, Encoding a Sperm-Specific Axonemal Outer Dynein Arm Heavy Chain, Cause Isolated Male Infertility Due to Asthenozoospermia

DNAH17 基因突变(编码精子特异性轴丝外动力蛋白臂重链)导致因弱精子症导致的孤立性男性不育症

Marjorie Whitfield, Lucie Thomas, Emilie Bequignon, Alain Schmitt, Laurence Stouvenel, Guy Montantin, Sylvie Tissier, Philippe Duquesnoy, Bruno Copin, Sandra Chantot, Florence Dastot, Catherine Faucon, Anne Laure Barbotin, Anne Loyens, Jean-Pierre Siffroi, Jean-François Papon, Estelle Escudier, Serg

Functional characterization of a human POU1F1 mutation associated with isolated growth hormone deficiency: a novel etiology for IGHD

与单独生长激素缺乏症相关的人类 POU1F1 突变的功能表征:IGHD 的新病因

Marie-Laure Sobrier, Yu-Cheng Tsai, Christelle Pérez, Bruno Leheup, Tahar Bouceba, Philippe Duquesnoy, Bruno Copin, Daria Sizova, Alfredo Penzo, Ben Z Stanger, Nancy E Cooke, Stephen A Liebhaber, Serge Amselem

RSPH3 Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Central-Complex Defects and a Near Absence of Radial Spokes

RSPH3 突变导致原发性纤毛运动障碍,伴有中枢复合体缺陷和径向辐条几乎缺失

Ludovic Jeanson, Bruno Copin, Jean-François Papon, Florence Dastot-Le Moal, Philippe Duquesnoy, Guy Montantin, Jacques Cadranel, Harriet Corvol, André Coste, Julie Désir, Anissa Souayah, Esther Kott, Nathalie Collot, Sylvie Tissier, Bruno Louis, Aline Tamalet, Jacques de Blic, Annick Clement, Estell

Liver X receptor activation stimulates iron export in human alternative macrophages

肝X受体激活可刺激人替代巨噬细胞中的铁输出

Bories, Gaël; Colin, Sophie; Vanhoutte, Jonathan; Derudas, Bruno; Copin, Corinne; Fanchon, Mélanie; Daoudi, Mehdi; Belloy, Loïc; Haulon, Stephan; Zawadzki, Christophe; Jude, Brigitte; Staels, Bart; Chinetti-Gbaguidi, Giulia

Loss-of-function mutations in RSPH1 cause primary ciliary dyskinesia with central-complex and radial-spoke defects

RSPH1 的功能丧失突变导致原发性纤毛运动障碍,伴有中枢复合体和放射状辐条缺陷

Esther Kott, Marie Legendre, Bruno Copin, Jean-François Papon, Florence Dastot-Le Moal, Guy Montantin, Philippe Duquesnoy, William Piterboth, Daniel Amram, Laurence Bassinet, Julie Beucher, Nicole Beydon, Eric Deneuville, Véronique Houdouin, Hubert Journel, Jocelyne Just, Nadia Nathan, Aline Tamalet

Involvement of the same TNFR1 residue in mendelian and multifactorial inflammatory disorders

相同的 TNFR1 残基与孟德尔和多因素炎症疾病有关

Isabelle Jéru, Serge Charmion, Emmanuelle Cochet, Bruno Copin, Philippe Duquesnoy, Maria Teresa Mitjavila Garcia, Gaëlle Le Borgne, Pascal Cathebras, Jacques Gaillat, Sonia Karabina, Catherine Dodé, Peter Lohse, Véronique Hentgen, Serge Amselem

Loss-of-function mutations in LRRC6, a gene essential for proper axonemal assembly of inner and outer dynein arms, cause primary ciliary dyskinesia

LRRC6 基因是内、外动力蛋白臂轴丝正确组装所必需的基因,该基因的功能丧失突变会导致原发性纤毛运动障碍

Esther Kott, Philippe Duquesnoy, Bruno Copin, Marie Legendre, Florence Dastot-Le Moal, Guy Montantin, Ludovic Jeanson, Aline Tamalet, Jean-François Papon, Jean-Pierre Siffroi, Nathalie Rives, Valérie Mitchell, Jacques de Blic, André Coste, Annick Clement, Denise Escalier, Aminata Touré, Estelle Escu

Impaired alternative macrophage differentiation of peripheral blood mononuclear cells from obese subjects

肥胖受试者外周血单核细胞的替代性巨噬细胞分化受损

Bories, Gael; Caiazzo, Robert; Derudas, Bruno; Copin, Corinne; Raverdy, Violeta; Pigeyre, Marie; Pattou, Francois; Staels, Bart; Chinetti-Gbaguidi, Giulia