日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Genotype and phenotype spectrum of NRAS germline variants

NRAS 种系变异的基因型和表型谱

Franziska Altmüller, Christina Lissewski, Debora Bertola, Elisabetta Flex, Zornitza Stark, Stephanie Spranger, Gareth Baynam, Michelle Buscarilli, Sarah Dyack, Jane Gillis, Helger G Yntema, Francesca Pantaleoni, Rosa LE van Loon, Sara MacKay, Kym Mina, Ina Schanze, Tiong Yang Tan, Maie Walsh, Susan

Phenotypic spectrum of Costello syndrome individuals harboring the rare HRAS mutation p.Gly13Asp

携带罕见HRAS突变p.Gly13Asp的科斯特洛综合征患者的表型谱

Bertola, Débora; Buscarilli, Michelle; Stabley, Deborah L; Baker, Laura; Doyle, Daniel; Bartholomew, Dennis W; Sol-Church, Katia; Gripp, Karen W