日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Alternative splicing expands the clinical spectrum of NDUFS6-related mitochondrial disorders

可变剪接扩大了 NDUFS6 相关线粒体疾病的临床范围

Camila Armirola-Ricaurte, Noortje Zonnekein, Georgios Koutsis, Silvia Amor-Barris, Ana Lara Pelayo-Negro, Derek Atkinson, Stephanie Efthymiou, Valentina Turchetti, Argyris Dinopoulos, Antonio Garcia, Mert Karakaya, German Moris, Ayşe Ipek Polat, Uluç Yiş, Carmen Espinos, Liedewei Van de Vondel, Els

HINT1 neuropathy in Lithuania: clinical, genetic, and functional profiling

立陶宛的 HINT1 神经病变:临床、遗传和功能分析

Matilde Malcorps #, Silvia Amor-Barris #, Birute Burnyte #, Ramune Vilimiene, Camila Armirola-Ricaurte, Kristina Grigalioniene, Alexandra Ekshteyn, Ausra Morkuniene, Arunas Vaitkevicius, Els De Vriendt, Jonathan Baets, Steven S Scherer, Laima Ambrozaityte, Algirdas Utkus, Albena Jordanova #, Kristie