日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Enhanced Exome Sequencing Improves the Genetic Diagnosis of Deafblindness

增强型外显子组测序提高了聋盲症的基因诊断率

Cifuentes, Guadalupe A; Diñeiro, Marta; Huete, Alicia R; Capín, Raquel; Santiago, Adrián; Vargas, Alberto A R; Carrero, Dido; Biscay, Julien; López Martínez, Esther; Aguiar, Beatriz; Urbaniak, María; Fernández-Vega, Beatriz; Costales, María; González-Aguado, Rocío; Cabanillas, Rubén; Cadiñanos, Juan

A Novel Recurrent 200 kb CRYL1 Deletion Underlies DFNB1A Hearing Loss in Patients from Northwestern Spain

西班牙西北部患者中一种新型的复发性 200 kb CRYL1 缺失是 DFNB1A 听力损失的根本原因

Cifuentes, Guadalupe A; Diñeiro, Marta; Huete, Alicia R; Capín, Raquel; Santiago, Adrián; Vargas, Alberto A R; Carrero, Dido; Martínez, Esther López; Aguiar, Beatriz; Fischer, Anja; Rad, Roland; Costales, María; Cabanillas, Rubén; Cadiñanos, Juan

Clinical utility of liquid biopsy and integrative genomic profiling in early-stage and oligometastatic cancer patients treated with radiotherapy

液体活检和整合基因组分析在接受放射治疗的早期和寡转移性癌症患者中的临床应用

Cifuentes, Guadalupe A; Santiago, Adrián; Méndez Blanco, Lucía; Fueyo, María; López Martínez, Esther; Soria, Raquel; Martín López, Irene; Cucarella Beltrán, Pepa; Pardo-Coto, Pablo; Rodriguez-Rubi, David; Urquilla, Karla; Durán, Noelia S; Álvarez, Rebeca; Lago, Claudia G; Otero, Andrea; Diñeiro, Marta; Capín, Raquel; Cadiñanos, Juan; Cabanillas, Rubén

Video discharge instructions for pediatric gastroenteritis in an emergency department: a randomized, controlled trial

急诊科儿科胃肠炎出院指导视频:一项随机对照试验

Jové-Blanco, A; Solís-García, G; Torres-Soblechero, L; Escobar-Castellanos, M; Mora-Capín, A; Rivas-García, A; Castro-Rodríguez, C; Marañón, R

Sequencing results from multiple individuals of different ethnicities strongly question the existence of the KCNE1B pseudogene

来自不同种族多个个体的测序结果强烈质疑KCNE1B假基因的存在。

Diñeiro, Marta; Cifuentes, Guadalupe A; Capín, Raquel; Santiago, Adrián; Otero, Andrea; Castillo, David; Pruneda, Patricia C; Ordóñez, Gonzalo R; Cabanillas, Rubén; Cadiñanos, Juan

Sodium-Glucose Cotransporter-2 Inhibitors at Discharge from Cardiology Hospitalization Department: Decoding A New Clinical Scenario

心脏科住院患者出院时使用钠-葡萄糖协同转运蛋白-2抑制剂:解读一种新的临床情景

Rozado, José; García Iglesias, Daniel; Soroa, Miguel; Junco-Vicente, Alejandro; Barja, Noemí; Adeba, Antonio; Vigil-Escalera, María; Alvarez, Rut; Torres Saura, Francisco; Capín, Esmeralda; García, Laura; Rodriguez, María Luisa; Calvo, David; Moris, Cesar; Delgado, Elías; de la Hera, Jesús María

Comprehensive genomic diagnosis of inherited retinal and optical nerve disorders reveals hidden syndromes and personalized therapeutic options

对遗传性视网膜和视神经疾病进行全面的基因组诊断,可以揭示隐藏的综合征并提供个性化的治疗方案。

Diñeiro, Marta; Capín, Raquel; Cifuentes, Guadalupe Á; Fernández-Vega, Beatriz; Villota, Eva; Otero, Andrea; Santiago, Adrián; Pruneda, Patricia C; Castillo, David; Viejo-Díaz, Mónica; Hernando, Inés; Durán, Noelia S; Álvarez, Rebeca; Lago, Claudia G; Ordóñez, Gonzalo R; Fernández-Vega, Álvaro; Cabanillas, Rubén; Cadiñanos, Juan

Comprehensive genomic diagnosis of non-syndromic and syndromic hereditary hearing loss in Spanish patients

对西班牙患者进行非综合征型和综合征型遗传性听力损失的全面基因组诊断

Cabanillas, Rubén; Diñeiro, Marta; Cifuentes, Guadalupe A; Castillo, David; Pruneda, Patricia C; Álvarez, Rebeca; Sánchez-Durán, Noelia; Capín, Raquel; Plasencia, Ana; Viejo-Díaz, Mónica; García-González, Noelia; Hernando, Inés; Llorente, José L; Repáraz-Andrade, Alfredo; Torreira-Banzas, Cristina; Rosell, Jordi; Govea, Nancy; Gómez-Martínez, Justo Ramón; Núñez-Batalla, Faustino; Garrote, José A; Mazón-Gutiérrez, Ángel; Costales, María; Isidoro-García, María; García-Berrocal, Belén; Ordóñez, Gonzalo R; Cadiñanos, Juan