Genetic characterization of Italian patients with Bardet-Biedl syndrome and correlation to ocular, renal and audio-vestibular phenotype: identification of eleven novel pathogenic sequence variants
意大利Bardet-Biedl综合征患者的基因特征及其与眼部、肾脏和听觉前庭表型的相关性：鉴定出11个新的致病序列变异
期刊:BMC Medical Genetics
影响因子:
doi:10.1186/s12881-017-0372-0
Esposito, Gabriella; Testa, Francesco; Zacchia, Miriam; Crispo, Anna Alessia; Di Iorio, Valentina; Capolongo, Giovanna; Rinaldi, Luca; D'Antonio, Marcella; Fioretti, Tiziana; Iadicicco, Pasquale; Rossi, Settimio; Franzè, Annamaria; Marciano, Elio; Capasso, Giovanbattista; Simonelli, Francesca; Salvatore, Francesco
