日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

International Registry of NKX2-1-Related Disorders: Clinical, Genetic, and Imaging Perspectives

NKX2-1相关疾病国际注册研究:临床、遗传和影像学视角

Nou-Fontanet, Laia; Ravelli, Claudia; Burglen, Lydie; Balsells Mejia, Sol; Valls-Villalba, Angel; Schiffels, Elies Roman; Innocenti, Alice; Villafuerte, Beatriz; Salazar-Villacorta, Ainara; Quiroz, Vicente; Sariego Jamardo, Andrea; Bonato, Giulia; Díaz-Gomez, Asun; Afenjar, Alexandra; Vilain, Catheline; da Silva Möller, Patricia Dumke; Garcia-Navas Nuñez, Deyanira; Krygier, Magdalena; Molnar, Maria Judit; Milanowski, Łukasz; Õunap, Katrin; Pauni, Micaela; Vega, Patricia; Borie, Raphael; Villamil-Osorio, Milena; Yilmaz, Sanem; Zádori, Dénes; Zawadzka, Marta; Barakat, Tahsin Stefan; Neuens, Sebastian; de Natera-de Benito, Daniel; Casas-Alba, Dídac; Soliani, Luca; de Gusmao, Claudio M; Garone, Giacomo; Specchio, Nicola; Carecchio, Miryam; Moreno, José C; Magrinelli, Francesca; Bhatia, Kailash P; Ebrahimi-Fakhari, Darius; Castiglioni, Claudia; Kurian, Manju Ann; Carvalho, João Nuno; Pons, Roser; Roze, Emmanuel; Doummar, Diane; Ortigoza-Escobar, Juan Darío

Reply: "PGRN Manifesting as Parkinson's Disease: Counseling and Treatment Implications"

回复:“PGRN 表现为帕金森病:咨询和治疗意义”

Antonini, Angelo; Bonato, Giulia; Carecchio, Miryam

Sex-related differences in the short and long-term outcome of internal pallidus stimulation for dystonia

性别差异对肌张力障碍患者接受苍白球内侧刺激的短期和长期疗效的影响

Romito, Luigi M; Telese, Roberta; Kaymak, Ahmet; Colucci, Fabiana; Elia, Antonio E; Rinaldo, Sara; Devigili, Grazia; Cilia, Roberto; Zorzi, Giovanna; Mazzoni, Alberto; Leta, Valentina; Zech, Michael; Carecchio, Miryam; Garavaglia, Barbara; Levi, Vincenzo; Andreasi, Nico Golfrè; Eleopra, Roberto

Spiking Patterns in the Globus Pallidus Highlight Convergent Neural Dynamics across Diverse Genetic Dystonia Syndromes

苍白球的放电模式揭示了不同遗传性肌张力障碍综合征中趋同的神经动力学

Kaymak, Ahmet; Colucci, Fabiana; Ahmadipour, Mahboubeh; Andreasi, Nico Golfrè; Rinaldo, Sara; Israel, Zvi; Arkadir, David; Telese, Roberta; Levi, Vincenzo; Zorzi, Giovanna; Carpaneto, Jacopo; Carecchio, Miryam; Prokisch, Holger; Zech, Michael; Garavaglia, Barbara; Bergman, Hagai; Eleopra, Roberto; Mazzoni, Alberto; Romito, Luigi M

Alpha-synuclein RT-QuIC assay in gastroduodenal and skin biopsies of Parkinson disease patients

帕金森病患者胃十二指肠和皮肤活检中α-突触核蛋白RT-QuIC检测

Emmi, Aron; Mammana, Angela; Sandre, Michele; Baiardi, Simone; Weis, Luca; Rossi, Marcello; Magliocchetti, Franco; Savarino, Edoardo; Russo, Francesco Paolo; Porzionato, Andrea; Carecchio, Miryam; Campagnolo, Marta; Antonini, Angelo; Parchi, Piero

Skin calcium deposits in primary familial brain calcification: A novel potential biomarker

原发性家族性脑钙化中的皮肤钙沉积:一种新型潜在生物标志物

Emmi, Aron; Bonato, Giulia; Tushevski, Aleksandar; Bertolin, Cinzia; Cavallieri, Francesco; Porzionato, Andrea; Antonini, Angelo; Salviati, Leonardo; Carecchio, Miryam

Effects of GBA1 Variants in Patients With Parkinson's Disease and Levodopa-Carbidopa Intestinal Gel: A Nation-Wide, Multicenter, Longitudinal, "Real-World" Study. The EPIC Study

GBA1 变异体对帕金森病患者及左旋多巴-卡比多巴肠凝胶疗效的影响:一项全国性、多中心、纵向“真实世界”研究。EPIC 研究

Cilia, Roberto; Colucci, Fabiana; Cereda, Emanuele; Elia, Antonio E; Leta, Valentina; Barca, Silvia; Zibetti, Maurizio; Carecchio, Miryam; Bonvegna, Salvatore; Calandra-Buonaura, Giovanna; Cerroni, Rocco; De Micco, Rosa; Tamburin, Stefano; Magistrelli, Luca; Lena, Francesco; Mascia, Marcello M; Picillo, Marina; Cossu, Giovanni; Marano, Massimo; Zampogna, Alessandro; Pellicano, Clelia; Fioravanti, Valentina; Pilotto, Andrea; Zangaglia, Roberta; Avenali, Micol; Sorbera, Chiara; Di Biasio, Francesca; Arienti, Federica; Nicoletti, Alessandra; Bagella, Caterina; Malaguti, Maria Chiara; Ranghetti, Alessandra; Caputo, Elena; Alimonti, Dario; Torre, Elena; Oggioni, Gaia D; Leuzzi, Catia; Romito, Luigi M; Andreasi, Nico Golfrè; Devigili, Grazia; Telese, Roberta; Braccia, Arianna; Gaudiano, Gianfranco; Mazzetti, Samanta; Invernizzi, Federica; Garavaglia, Barbara; Imbalzano, Gabriele; Ledda, Claudia; Antenucci, Pietro; Gozzi, Andrea; Bonato, Giulia; Percetti, Marco; Giannini, Giulia; Sambati, Luisa; Schirinzi, Tommaso; D'Anna, Martina; Rinaldi, Domiziana; Cavallieri, Francesco; Liccari, Marco; Priori, Alberto; Sessa, Maria; Tamma, Filippo; Canesi, Margherita; Solla, Paolo; Zappia, Mario; Di Fonzo, Alessio; Avanzino, Laura; Quartarone, Angelo; Valente, Enza Maria; Pacchetti, Claudio; Padovani, Alessandro; Valzania, Franco; Pontieri, Francesco E; Suppa, Antonio; Pellecchia, Maria Teresa; Modugno, Nicola; Comi, Cristoforo; Tinazzi, Michele; Tessitore, Alessandro; Stefani, Alessandro; Cortelli, Pietro; Isaias, Ioannis U; Antonini, Angelo; Sensi, Mariachiara; Lopiano, Leonardo; Eleopra, Roberto

Genetic Etiology Influences the Low-Frequency Components of Globus Pallidus Internus Electrophysiology in Dystonia

遗传病因影响肌张力障碍中苍白球内侧核电生理的低频成分

Kaymak, Ahmet; Romito, Luigi M; Colucci, Fabiana; Andreasi, Nico Golfrè; Telese, Roberta; Rinaldo, Sara; Levi, Vincenzo; Zorzi, Giovanna; Israel, Zvi; Arkadir, David; Bergman, Hagai; Carecchio, Miryam; Prokisch, Holger; Zech, Michael; Garavaglia, Barbara; Mazzoni, Alberto; Eleopra, Roberto

Progranulin Mutation Manifesting as Parkinson Disease: A Case Series from the PADUA-CESNE Cohort

前粒蛋白突变表现为帕金森病:来自 PADUA-CESNE 队列的病例系列

Bonato, Giulia; Campagnolo, Marta; Emmi, Aron; Misenti, Valentina; Carrer, Tommaso; Fogliano, Carmelo; Salviati, Leonardo; Carecchio, Miryam; Antonini, Angelo

Genetic mutations in Parkinson's disease: screening of a selected population from North-Eastern Italy

帕金森病基因突变:对意大利东北部特定人群的筛查

Bonato, Giulia; Antonini, Angelo; Pistonesi, Francesca; Campagnolo, Marta; Guerra, Andrea; Biundo, Roberta; Pilleri, Manuela; Bertolin, Cinzia; Salviati, Leonardo; Carecchio, Miryam