National survey on the prevalence of single-gene aetiologies for genetic developmental and epileptic encephalopathies in Italy
意大利关于遗传性发育和癫痫性脑病单基因病因患病率的全国性调查
期刊:Journal of Medical Genetics
影响因子:3.7
doi:10.1136/jmg-2024-110328
Mei, Davide; Balestrini, Simona; Parrini, Elena; Gambardella, Antonio; Annesi, Grazia; De Giorgis, Valentina; Gana, Simone; Bassi, Maria Teresa; Zucca, Claudio; Elia, Maurizio; Vetri, Luigi; Castellotti, Barbara; Ragona, Francesca; Mastrangelo, Mario; Pisani, Francesco; d'Orsi, Giuseppe; Carella, Massimo; Pruna, Dario; Giglio, Sabrina; Marini, Carla; Cesaroni, Elisabetta; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Licchetta, Laura; Minardi, Raffaella; Contaldo, Ilaria; Gambardella, Maria Luigia; Cossu, Alberto; Proietti, Jacopo; Cantalupo, Gaetano; Trivisano, Marina; De Dominicis, Angela; Specchio, Nicola; Tassi, Laura; Guerrini, Renzo