日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

A 350 kb NEXMIF Microdeletion Identified by Chromosomal Microarray in an Adult Patient with Jeavons Syndrome

染色体微阵列分析在一名患有杰文斯综合征的成年患者中鉴定出一个350 kb的NEXMIF微缺失

Jodalli, Praveen; Basheer N, Amitha; Shetty, Shishir Ram; Shenoy, Ramya; Rao, Ashwini; Satyarup, Dharmashree; Benvenuto, Mario; Costantino, Umberto; Palumbo, Pietro; Carella, Massimo; Castori, Marco; d’Orsi, Giuseppe; Palumbo, Orazio

Development of a microRNA-based prognostic model for accurate prediction of distant metastasis in breast cancer patients

开发基于microRNA的预后模型,以准确预测乳腺癌患者的远处转移

Fontana, Andrea; Barbano, Raffaela; Pasculli, Barbara; Mazza, Tommaso; Palumbo, Orazio; Binda, Elena; Trivieri, Nadia; Mencarelli, Gandino; Laurenzana, Ilaria; Lamorte, Daniela; De Luca, Luciana; Caivano, Antonella; Biagini, Tommaso; Rendina, Michelina; Lo Mele, Antonio; Prencipe, Giuseppina; Bravaccini, Sara; Murgo, Roberto; Ciuffreda, Luigi; Morritti, Maria; Valori, Vanna Maria; Di Lisa, Francesca Sofia; Vici, Patrizia; Castelvetere, Marina; Carella, Massimo; Graziano, Paolo; Maiello, Evaristo; Copetti, Massimiliano; Esteller, Manel; Parrella, Paola

Adverse effects of antiseizure medications: a review of the impact of pharmacogenetics and drugs interactions in clinical practice

抗癫痫药物的不良反应:药物遗传学和药物相互作用在临床实践中的影响综述

De Bellis, Michela; d'Orsi, Giuseppe; Rubino, Egidio Maria; Arigliano, Claudia; Carella, Massimo; Sciruicchio, Vittorio; Liantonio, Antonella; De Luca, Annamaria; Imbrici, Paola

Clinical course and management challenges in Lafora disease: a narrative analysis in an Apulian cohort

拉福拉病临床病程及治疗挑战:一项基于普利亚地区人群的叙述性分析

d'Orsi, Giuseppe; Di Claudio, Maria Teresa; Liantonio, Antonella; Imbrici, Paola; Altomare, Cosimo Damiano; Palumbo, Orazio; Palumbo, Pietro; Benvenuto, Mario; Gambacorta, Nicola; Lolli, Graziano; Carella, Massimo

Long-Term Phenotypic Evolution in GRIN2A-Related Disorders: Electroclinical and Genetic Insights from Two Families with Extended Follow-Up

GRIN2A相关疾病的长期表型演变:来自两个长期随访家族的电生理临床和遗传学见解

Di Muro, Ester; Palumbo, Pietro; Carella, Massimo; Benvenuto, Mario; Bianchi, Maria Rachele; Costantino, Umberto; Di Maggio, Giovanni; Castori, Marco; d'Orsi, Giuseppe; Palumbo, Orazio

Case Report: Unmasking the role of rem sleep in modulating non-convulsive status epilepticus in ring chromosome 20 syndrome: a genetic disorder of sleep architecture?

病例报告:揭示快速眼动睡眠在调节环状染色体 20 综合征(一种睡眠结构遗传障碍)中的非惊厥性癫痫持续状态中的作用?

Mandato, Filippo; Di Claudio, Maria Teresa; Costantino, Umberto; Rovito, Francesca; Palumbo, Orazio; Palumbo, Pietro; La Neve, Angela; Pugliatti, Maura; Castori, M; Carella, Massimo; d'Orsi, Giuseppe

Empagliflozin Repurposing for Lafora Disease: A Pilot Clinical Trial and Preclinical Investigation of Novel Therapeutic Targets

恩格列净用于治疗拉福拉病:一项试点临床试验和新型治疗靶点的临床前研究

d'Orsi, Giuseppe; Liantonio, Antonella; Imbrici, Paola; Gambacorta, Nicola; Dinoi, Giorgia; Altomare, Cosimo Damiano; Carella, Massimo

National survey on the prevalence of single-gene aetiologies for genetic developmental and epileptic encephalopathies in Italy

意大利关于遗传性发育和癫痫性脑病单基因病因患病率的全国性调查

Mei, Davide; Balestrini, Simona; Parrini, Elena; Gambardella, Antonio; Annesi, Grazia; De Giorgis, Valentina; Gana, Simone; Bassi, Maria Teresa; Zucca, Claudio; Elia, Maurizio; Vetri, Luigi; Castellotti, Barbara; Ragona, Francesca; Mastrangelo, Mario; Pisani, Francesco; d'Orsi, Giuseppe; Carella, Massimo; Pruna, Dario; Giglio, Sabrina; Marini, Carla; Cesaroni, Elisabetta; Riva, Antonella; Scala, Marcello; Licchetta, Laura; Minardi, Raffaella; Contaldo, Ilaria; Gambardella, Maria Luigia; Cossu, Alberto; Proietti, Jacopo; Cantalupo, Gaetano; Trivisano, Marina; De Dominicis, Angela; Specchio, Nicola; Tassi, Laura; Guerrini, Renzo

The Role of TOMM40 in Cardiovascular Mortality and Conduction Disorders: An Observational Study

TOMM40在心血管死亡率和传导障碍中的作用:一项观察性研究

Di Stolfo, Giuseppe; Mastroianno, Sandra; Soldato, Nicolò; Massaro, Raimondo Salvatore; De Luca, Giovanni; Seripa, Davide; Urbano, Maria; Gravina, Carolina; Greco, Antonio; Siena, Paola; Ciccone, Marco Matteo; Guaricci, Andrea Igoren; Forleo, Cinzia; Carella, Massimo; Potenza, Domenico Rosario

Phenotypic Description of A Patient with ODLURO Syndrome and Functional Characterization of the Pathogenetic Role of A Synonymous Variant c.186G>A in KMT2E Gene

ODLURO综合征患者的表型描述及KMT2E基因同义变异c.186G>A致病作用的功能表征

Benvenuto, Mario; Cesarini, Sofia; Severi, Giulia; Ambrosini, Enrico; Russo, Angelo; Seri, Marco; Palumbo, Pietro; Palumbo, Orazio; Castori, Marco; Panza, Emanuele; Carella, Massimo