日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Collagen and microvascular alterations contribute to neuromuscular degeneration and disease progression in chronic intestinal pseudo-obstruction

胶原蛋白和微血管的改变会导致慢性肠假性梗阻中的神经肌肉退化和疾病进展。

Boschetti, Elisa; Neri, Irene; Caporali, Leonardo; Bonora, Elena; Malagelada, Carolina; Fiorini, Claudio; Ormanbekova, Danara; Berghella, Alessandro; D'Angelo, Roberto; Rinaldi, Rita; Caliceti, Cristiana; Costanzini, Anna; Falconi, Mirella; Stanghellini, Vincenzo; Ratti, Stefano; Manzoli, Lucia; Carelli, Valerio; De Giorgio, Roberto

OPA1 Deficiency Impairs NGF Signaling and Drives Sympathetic Neurodegeneration

OPA1 缺陷会损害 NGF 信号传导并导致交感神经退行性变。

Ronfini, Marco; Prando, Valentina; Di Mauro, Vittoria; Dokshokova, Lolita; Lazzeri, Erika; Costantini, Irene; Alàn, Lukas; Riviere, Erwan Andre; Incensi, Alex; Olianti, Camilla; La Morgia, Chiara; Liguori, Rocco; Sacconi, Leonardo; Donadio, Vincenzo; Scorrano, Luca; Carelli, Valerio; Mongillo, Marco; Zaglia, Tania

New therapeutic strategies for Lafora disease: Evaluation of the safety, efficacy, pharmacokinetics and metabolomic profile of intravenous VAL-1221 treatment

拉福拉病的新治疗策略:静脉注射 VAL-1221 治疗的安全性、有效性、药代动力学和代谢组学特征评估

Muccioli, Lorenzo; Tappatà, Maria; Farolfi, Andrea; Singh, Pankaj K; Pasini, Elena; Mazzone, Serena; Esposito, Erika; Motta, Lorenzo; D'Agati, Olivia M; Angeloni, Sofia; Caravelli, Alice; Cancellerini, Chiara; Minardi, Raffaella; Pizzi, Eleonora; Carelli, Valerio; Tonon, Caterina; Fiori, Jessica; Gentry, Matthew S; Vignatelli, Luca; Michelucci, Roberto; Bisulli, Francesca

Diagnostic Criteria and Management of MELAS and Stroke-Like Episodes: Consensus-Based Statements

MELAS 和卒中样发作的诊断标准和管理:基于共识的声明

Mancuso, Michelangelo; Bellusci, Marcello; Carelli, Valerio; de Coo, Irenaeus; Diodato, Daria; Distelmaier, Felix; Hikmat, Omar; Hirano, Michio; Horvath, Rita; Karaa, Amel; Klopstock, Thomas; Koenig, Mary Kay; Kornblum, Cornelia; La Morgia, Chiara; Lopriore, Piervito; Martikainen, Mika Henrik; McFarland, Robert; Musumeci, Olimpia; Pitceathly, Robert D S; Primiano, Guido; Rahman, Shamima; Scaglia, Fernando; Schaefer, Andrew; Schiff, Manuel; Semmler, Luisa; Lamperti, Costanza; Servidei, Serenella

Monoallelic de novo variants in DDX17 cause a neurodevelopmental disorder

DDX17基因的单等位基因新生突变会导致神经发育障碍

Seaby, Eleanor G; Godwin, Annie; Meyer-Dilhet, Géraldine; Clerc, Valentine; Grand, Xavier; Fletcher, Tia; Monteiro, Laloe; Kerkhofs, Martijn; Carelli, Valerio; Palombo, Flavia; Seri, Marco; Olivucci, Giulia; Grippa, Mina; Ciaccio, Claudia; D'Arrigo, Stefano; Iascone, Maria; Bermudez, Marion; Fischer, Jan; Di Donato, Nataliya; Goesswein, Sophie; Leung, Marco L; Koboldt, Daniel C; Myers, Cortlandt; Arnadottir, Gudny Anna; Stefansson, Kari; Sulem, Patrick; Goldberg, Ethan M; Bruel, Ange-Line; Tran-Mau-Them, Frederic; Willems, Marjolaine; Bjornsson, Hans Tomas; Hognason, Hakon Bjorn; Thorolfsdottir, Eirny Tholl; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta; Lachlan, Katherine; Baralle, Diana; Rehm, Heidi L; O'Donnell-Luria, Anne; Courchet, Julien; Guille, Matt; Bourgeois, Cyril F; Ennis, Sarah

Five-Year Outcomes of Lenadogene Nolparvovec Gene Therapy in Leber Hereditary Optic Neuropathy

Lenadogene Nolparvovec基因疗法治疗Leber遗传性视神经病变的五年疗效

Yu-Wai-Man, Patrick; Newman, Nancy J; Biousse, Valérie; Carelli, Valerio; Moster, Mark L; Vignal-Clermont, Catherine; Klopstock, Thomas; Sadun, Alfredo A; Sergott, Robert C; Hage, Rabih; Degli Esposti, Simona; La Morgia, Chiara; Priglinger, Claudia; Karanja, Rustum; Taiel, Magali; Sahel, José-Alain

Natural History of Patients With Mitochondrial ATPase Deficiency Due to Pathogenic Variants of MT-ATP6 and MT-ATP8

由MT-ATP6和MT-ATP8致病变异引起的线粒体ATPase缺乏症患者的自然病程

Carli, Sara; Levarlet, Anna; Diodato, Daria; Bertini, Enrico Silvio; Martinelli, Diego; Malandrini, Alessandro; Lopergolo, Diego; Gallus, Gian Nicola; Ganetzky, Rebecca D; La Morgia, Chiara; Carelli, Valerio; Primiano, Guido; Domínguez-González, Cristina; Serrano-Lorenzo, Pablo; Martín, Miguel A; Ardissone, Anna; Lamperti, Costanza; Nicoletta, Valeria; Klopstock, Thomas; Distelmaier, Felix; Zeng, Leopold; Büchner, Boriana; Mancuso, Michelangelo; Schuelke, Markus; Prigione, Alessandro; Garone, Caterina

Long-Term Motor and Cognitive Outcome of Deep Brain Stimulation in Patients With Parkinson Disease With a GBA1 Pathogenic Variant

帕金森病患者接受深部脑刺激治疗的长期运动和认知结果(伴有GBA1致病变异)

Avenali, Micol; Artusi, Carlo Alberto; Cilia, Roberto; Giannini, Giulia; Cuconato, Giada; Albanese, Alberto; Golfrè Andreasi, Nico; Antenucci, Pietro; Antonini, Angelo; Avanzino, Laura; Baldelli, Luca; Bentivoglio, Anna Rita; Bove, Francesco; Bozzali, Marco; Calandra-Buonaura, Giovanna; Cani, Ilaria; Carelli, Valerio; Cavallieri, Francesco; Cocco, Antoniangela; Cogiamanian, Filippo; Colucci, Fabiana; Cortelli, Pietro; De Biase, Alesssandro; Di Biasio, Francesca; Di Fonzo, Alessio; D'Onofrio, Valentina; Eleopra, Roberto; Elia, Antonio Emanuele; Fioravanti, Valentina; Genovese, Danilo; Guerra, Andrea; Imarisio, Alberto; Ledda, Claudia; Liccari, Marco; Longo, Chiara; Lopiano, Leonardo; Malaguti, Maria Chiara; Malito, Rachele; Mameli, Francesca; Marino, Silvia; Minardi, Raffaella; Mitrotti, Pierfrancesco; Monfrini, Edoardo; Pacchetti, Claudio; Piano, Carla; Rispoli, Vittorio; Rizzone, Mario Giorgio; Romito, Luigi Michele; Sambati, Luisa; Sensi, Mariachiara; Sorbera, Chiara; Spagnolo, Francesca; Tassorelli, Cristina; Valentino, Francesca; Valzania, Franco; Zangaglia, Roberta; Zibetti, Maurizio; Valente, Enza Maria

Predictors of Final Visual Outcome in Patients With Leber Hereditary Optic Neuropathy Treated With Lenadogene Nolparvovec Gene Therapy

接受 Lenadogene Nolparvovec 基因治疗的 Leber 遗传性视神经病变患者最终视觉结果的预测因素

Sergott, Robert C; Carelli, Valerio; Newman, Nancy J; Biousse, Valérie; Yu-Wai-Man, Patrick; Vignal-Clermont, Catherine; Josse, Constant; Taiel, Magali; Sahel, José-Alain; Barboni, Piero

Elevated circulating cell-free mitochondrial DNA level in cerebrospinal fluid of narcolepsy type 1.

型嗜睡症患者脑脊液中循环游离线粒体 DNA 水平升高

Moresco Monica, Tropeano Concetta Valentina, Romagnoli Martina, Neccia Giulia, Rapone Alessandro, Pizza Fabio, Vandi Stefano, Mignot Emmanuel, Maresca Alessandra, Carelli Valerio, Plazzi Giuseppe