Further evidence of RNU4ATAC variants causing Joubert syndrome with skeletal involvement
进一步证据表明,RNU4ATAC 变异可导致伴有骨骼受累的 Joubert 综合征。
期刊:Journal of Medical Genetics
影响因子:3.7
doi:10.1136/jmg-2025-110987
D'Abrusco, Fulvio; Gana, Simone; Alfei, Enrico; Scarano, Emanuela; Nicita, Francesco; Bertini, Enrico Silvio; Digilio, Maria Cristina; Zanni, Ginevra; Barbuti, Domenico; Carlicchi, Eleonora; Pichiecchio, Anna; D'Arrigo, Stefano; Serpieri, Valentina; Valente, Enza Maria