日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Profibrotic Molecules Are Reduced in CRISPR-Edited Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Fibroblasts.

CRISPR 编辑的埃默里-德雷福斯肌营养不良症成纤维细胞中促纤维化分子减少

Cattin Eleonora, Schena Elisa, Mattioli Elisabetta, Marcuzzo Stefania, Bonanno Silvia, Cavalcante Paola, Corradi Federico, Benati Daniela, Farinazzo Giorgia, Cattaneo Marco, De Sanctis Veronica, Bertorelli Roberto, Maggi Lorenzo, Giannotta Melania, Pini Antonella, Vattemi Gaetano, Cassandrini Denise, Cavallo Marco, Manferdini Cristina, Lisignoli Gina, Fontana Beatrice, Pace Ilaria, Bruno Claudio, Roncarati Roberta, Fiorillo Chiara, Ferracin Manuela, Schirmer Eric C, Recchia Alessandra, Lattanzi Giovanna

Recurrent CAPN3 p.Asp753Asn Variant Supports a Potential Dominant Calpainopathy with Variable Clinical Expressivity

复发性 CAPN3 p.Asp753Asn 变异支持一种潜在的显性钙蛋白酶病,其临床表现具有多样性。

D'Este, Giorgia; Giorgetti, Alejandro; Cassandrini, Denise; Magri, Francesca; Ronchi, Dario; Rubegni, Anna; Lopergolo, Diego; Malandrini, Alessandro; Merlini, Luciano; Vattemi, Gaetano; Tonin, Paola; Barresi, Rita

CCDC78: Unveiling the Function of a Novel Gene Associated with Hereditary Myopathy

CCDC78:揭示与遗传性肌病相关的新基因的功能

Diego Lopergolo, Gian Nicola Gallus, Giuseppe Pieraccini, Francesca Boscaro, Gianna Berti, Giovanni Serni, Nila Volpi, Patrizia Formichi, Silvia Bianchi, Denise Cassandrini, Vincenzo Sorrentino, Daniela Rossi, Filippo Maria Santorelli, Nicola De Stefano, Alessandro Malandrini

Expanding the clinical-pathological and genetic spectrum of RYR1-related congenital myopathies with cores and minicores: an Italian population study

扩展RYR1相关先天性肌病(伴有核心和微核心)的临床病理和遗传谱:一项意大利人群研究

Fusto, Aurora; Cassandrini, Denise; Fiorillo, Chiara; Codemo, Valentina; Astrea, Guja; D'Amico, Adele; Maggi, Lorenzo; Magri, Francesca; Pane, Marika; Tasca, Giorgio; Sabbatini, Daniele; Bello, Luca; Battini, Roberta; Bernasconi, Pia; Fattori, Fabiana; Bertini, Enrico Silvio; Comi, Giacomo; Messina, Sonia; Mongini, Tiziana; Moroni, Isabella; Panicucci, Chiara; Berardinelli, Angela; Donati, Alice; Nigro, Vincenzo; Pini, Antonella; Giannotta, Melania; Dosi, Claudia; Ricci, Enzo; Mercuri, Eugenio; Minervini, Giovanni; Tosatto, Silvio; Santorelli, Filippo; Bruno, Claudio; Pegoraro, Elena

A Schematic Approach to Defining the Prevalence of COL VI Variants in Five Years of Next-Generation Sequencing

利用示意图确定五年下一代测序中 VI 型胶质细胞变异体的患病率

Marinella, Gemma; Astrea, Guja; Buchignani, Bianca; Cassandrini, Denise; Doccini, Stefano; Filosto, Massimiliano; Galatolo, Daniele; Gallone, Salvatore; Giannini, Fabio; Lopergolo, Diego; Maioli, Maria Antonietta; Magri, Francesca; Malandrini, Alessandro; Mandich, Paola; Mari, Francesco; Massa, Roberto; Mata, Sabrina; Melani, Federico; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana E; Pasquariello, Rosa; Pegoraro, Elena; Ricci, Federica; Ricci, Giulia; Rodolico, Carmelo; Rubegni, Anna; Siciliano, Gabriele; Sperti, Martina; Ticci, Chiara; Tonin, Paola; Santorelli, Filippo M; Battini, Roberta

The Diagnostic Approach to Mitochondrial Disorders in Children in the Era of Next-Generation Sequencing: A 4-Year Cohort Study

新一代测序时代儿童线粒体疾病的诊断方法:一项为期4年的队列研究

Tolomeo, Deborah; Orsucci, Daniele; Nesti, Claudia; Baldacci, Jacopo; Battini, Roberta; Bruno, Claudio; Bruno, Giorgia; Cassandrini, Denise; Doccini, Stefano; Donati, M Alice; Ferrari, Annarita; Fiori, Simona; Fiorillo, Chiara; Guerrini, Renzo; Mari, Francesco; Montomoli, Martino; Pochiero, Francesca; Procopio, Elena; Ruggiero, Lucia; Sampaolo, Simone; Sicca, Federico; Ticci, Chiara; Rubegni, Anna; Santorelli, Filippo M

Early Findings in Neonatal Cases of RYR1-Related Congenital Myopathies

RYR1相关先天性肌病新生儿病例的早期发现

Mauri, Eleonora; Piga, Daniela; Govoni, Alessandra; Brusa, Roberta; Pagliarani, Serena; Ripolone, Michela; Dilena, Robertino; Cinnante, Claudia; Sciacco, Monica; Cassandrini, Denise; Nigro, Vincenzo; Bresolin, Nereo; Corti, Stefania; Comi, Giacomo P; Magri, Francesca

Evaluation of Chromosome Microarray Analysis in a Large Cohort of Females with Autism Spectrum Disorders: A Single Center Italian Study

对大量患有自闭症谱系障碍的女性进行染色体微阵列分析的评估:一项意大利单中心研究

Calderoni, Sara; Ricca, Ivana; Balboni, Giulia; Cagiano, Romina; Cassandrini, Denise; Doccini, Stefano; Cosenza, Angela; Tolomeo, Deborah; Tancredi, Raffaella; Santorelli, Filippo Maria; Muratori, Filippo

MYH2 myopathy, a new case expands the clinical and pathological spectrum of the recessive form

MYH2 肌病,一种新病例,扩大了隐性肌病的临床和病理谱

Roberta Telese, Serena Pagliarani, Alberto Lerario, Patrizia Ciscato, Gigliola Fagiolari, Denise Cassandrini, Nadia Grimoldi, Giorgio Conte, Claudia Cinnante, Filippo M Santorelli, Giacomo P Comi, Monica Sciacco, Lorenzo Peverelli

Respiratory muscle involvement in HNRNPDL LGMD D3 muscular dystrophy: an extensive clinical description of the first Italian patient

HNRNPDL LGMD D3 型肌营养不良症的呼吸肌受累:首例意大利患者的详细临床描述

Malfatti, Edoardo; Cassandrini, Denise; Rubegni, Anna; Sartorelli, Filippo M; Villanova, Marcello