日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

The instability of the BTB-KELCH protein Gigaxonin causes Giant Axonal Neuropathy and constitutes a new penetrant and specific diagnostic test

BTB-KELCH 蛋白 Gigaxonin 的不稳定性导致巨轴突神经病,并构成一种新的渗透性和特异性诊断测试

Alexia Boizot, Yasmina Talmat-Amar, Deborah Morrogh, Nancy L Kuntz, Cecile Halbert, Brigitte Chabrol, Henry Houlden, Tanya Stojkovic, Brenda A Schulman, Bernd Rautenstrauss, Pascale Bomont