日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

The broad phenotypic spectrum of 17α-hydroxylase/17,20-lyase (CYP17A1) deficiency: a case series

17α-羟化酶/17,20-裂解酶 (CYP17A1) 缺乏症的广泛表型谱：一系列病例

期刊:European Journal of Endocrinology
影响因子:5.3
doi:10.1530/EJE-21-0152
Min Sun, Jonathan W Mueller, Lorna C Gilligan, Angela E Taylor, Fozia Shaheen, Anna Noczyńska, Guy T'Sjoen, Louise Denvir, Savitha Shenoy, Piers Fulton, Timothy D Cheetham, Helena Gleeson, Mushtaqur Rahman, Nils P Krone, Norman F Taylor, Cedric H L Shackleton, Wiebke Arlt, Jan Idkowiak4
CYP17A1
发表日期：2021
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A missense mutation in the human cytochrome b5 gene causes 46,XY disorder of sex development due to true isolated 17,20 lyase deficiency

人类细胞色素 b5 基因的错义突变导致真正的孤立性 17,20 裂解酶缺乏症，从而引起 46,XY 性发育障碍

期刊:Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
影响因子:5
doi:10.1210/jc.2011-2413
Jan Idkowiak, Tabitha Randell, Vivek Dhir, Pushpa Patel, Cedric H L Shackleton, Norman F Taylor, Nils Krone, Wiebke Arlt
免疫
细胞生物学
其它细胞
发表日期：2012
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Concomitant mutations in the P450 oxidoreductase and androgen receptor genes presenting with 46,XY disordered sex development and androgenization at adrenarche

P450 氧化还原酶和雄激素受体基因同时突变，导致 46,XY 性发育障碍和肾上腺功能初现时的雄激素化

期刊:Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
影响因子:5
doi:10.1210/jc.2010-0058
Jan Idkowiak, Ewa M Malunowicz, Vivek Dhir, Nicole Reisch, Maria Szarras-Czapnik, Donna M Holmes, Cedric H L Shackleton, John D Davies, Ieuan A Hughes, Nils Krone, Wiebke Arlt
信号转导
发表日期：2010
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