The phospholamban p.(Arg14del) pathogenic variant leads to cardiomyopathy with heart failure and is unreponsive to standard heart failure therapy
受磷蛋白 p.(Arg14del) 致病变异会导致心肌病和心力衰竭,并且对标准心力衰竭治疗无反应
期刊:Scientific Reports
影响因子:3.8
doi:10.1038/s41598-020-66656-9
Tim R Eijgenraam, Bastiaan J Boukens, Cornelis J Boogerd, E Marloes Schouten, Cees W A van de Kolk, Nienke M Stege, Wouter P Te Rijdt, Edgar T Hoorntje, Paul A van der Zwaag, Eva van Rooij, J Peter van Tintelen, Maarten P van den Berg, Peter van der Meer, Jolanda van der Velden, Herman H W Silljé, R